Alterações cromossomicas - 2012.1

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UNIVERSIDADE VEIGA DE ALMEIDA
DEPARTAMENTO DE BIOLOGIA
Genética Básica
Alterações cromossômicas
Leila Abboud Dias Carneiro
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CITOGENÉTICA
Aspectos Metodológicos e Aplicações
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NÚCLEO CELULAR 
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ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
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ESTRUTURA DOS CROMOSSOMOS
Cromátide
Braço Curto (p)
Braço Longo (q)
Centrômero
(envolvido pelo
Cinetócoro)
Telômeros
Constricções 
Secundárias
Constrição
Primária
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CROMOSSOMOS HUMANOS
22 PARES DE AUTOSSOMOS
1 PAR SEXUAL
HOMEM = XY
MULHER = XX
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CARIÓTIPO FEMININO
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Mitose
Cromossomos com alto grau de condensação, curtos e espessos, facilmente visíveis com o auxílio da microscopia óptica.
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Mitose
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FILOGENIA E CROMOSSOMOS
O número de cromossomos não tem relação direta com a posição da espécie no esquema de classificação filogenética. Por exemplo:
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CROMOSSOMOS
Posição dos centrômeros
A – Telocêntrico C – Submetacêntrico
B – Acrocêntrico D - Metacêntrico
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CARIÓTIPO MASCULINO
Cariótipo: 46,XY
Metáfase
Pareamento Cromossômico
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ESPERMATOGÊNESE
2N
SPTZs (N)
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Metáfase
Pareamento Cromossômico
Cariótipo: 46,XX
CARIÓTIPO FEMININO
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2N
Óvulos (N)
OVOGÊNESE
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OVOGÊNESE E PRODUÇÃO DE ÓVULOS
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ESPERMATOGÊNESE E PRODUÇÃO DE ESPERMATOZÓIDES
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Meiose
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Meiose
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CROMOSSOMOS DE UMA CÉLULA SOMÁTICA EM DIVISÃO FOTOGRAFADOS DEPOIS DA REPLICAÇÃO E CONDENSAÇÃO. 
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GENOMA
 Conjunto definido de cromossomos que caracteriza cada espécie. 
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Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Gametas anormais (100%)
Gametas anormais (50%)
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Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
Citogenética
Aspectos Metodológicos e Aplicações
Alterações Cromossômicas Numéricas:
Euploidias (monoploidia, triploidia, tetraploidia etc)
Aneuploidias (monossomia, nulissomia, trissomia, tetrassomia etc)
Alterações Cromossômicas Estruturais:
Deleção			3. Inversão
Duplicação		4. Translocação
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Cláudio C. Silva, M.Sc.
UCG / BIO
Citogenética
Mutações Cromossômicas Numéricas (EUPLOIDIAS)
2N = 6 (Normal Diplóide)
N = 3 (Monoplóide)
3N = 9 (Triplóide)
4N =12 (Tetraplóide)
Euploidias
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Citogenética
Euploidias (3N-Triploidia)
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Citogenética
Mutações Cromossômicas Numéricas (ANEUPLOIDIAS) 
2N = 6 (Normal Diplóide)
2N-1 = 5 (Monossômica)
2N + 1 = 7 (Trissômica)
2N + 2 = 8 (Tetrassômica)
Aneuploidias
2N - 2 = 4 (Nulissômica)
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SÍNDROME DE DOWN
Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Down, onde se vê 3 cópias do cromossomo 21.
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SÍNDROME DE PATAU
Cariótipo de uma menina com Síndrome de Patau 47, XX ou XY, + 13. 
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SÍNDROME DE EDWARDS
Cariótipo de uma menina com Síndrome de Edwards 47, XX ou XY, +18.
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SÍNDROME DE TURNER
Cariótipo de uma mulher com Síndrome de Turner (45,X0). Esta doença cromossômica é uma monossomia porque apenas um cromossomo X está presente.
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SÍNDROME DE KLINEFELTER
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. 
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EUPLOIDIAS
Alteração do conjunto de cromossomos (3n - Triploidia; 4n - Tetraploidia). A alteração é múltiplo exato do número haplóide (n). 
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SÍNDROME DO MIADO DO GATO
(Cri du Chat)
Deleção - A deleção resulta em desequilíbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossômico. Uma deleção pode ser terminal ou intersticial.