Anomalias Congênitas

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

*
*
Keith L.Moore- T.V.N. Persuad 
Cap.20, 8ª. Edição 2008 			
Profa. ELIETE CAVALCANTI
*
*
 ANOMALIAS CONGÊNITAS
DEFINIÇÃO: São anormalidades atribuíveis a um desenvolvimento defeituoso e presentes ao nascimento.
*
*
TERATOLOGIA
(Do grego, teras, teratos monstros)
DEFINIÇÃO: Estudo do desenvolvimento anormal.
ESTUDO: causas, os mecanismos e os padrões do desenvolvimento pré-natal anormal.
*
*
PERÍODO CRÍTICO: 4ª. a 8ª. Semana de desenvolvimento
*
*
CAUSAS
FATORES GENÉTICOS : anormalidades cromossômicas
Dois tipos: alterações numéricas e estruturais.
Cromossomos sexuais e ou autossomos
*
*
Ictiose (Gr. Icthys) traço autossômico recessivo
*
*
Monossomia (aneuploidia)
Síndrome de Turner; 45,X. 
Características sexuais não 
 se desenvolve.
*
ANORMALIDADES CROMOSSÔMICAS NUMÉRICAS
Trissomia dos autossomos
21 ou síndrome de Down
Orelhas pequenas, língua protrusa
deficiência mental 
moisacismo 
‘simiesca’
*
Herança recessiva
ciclope
probóscide
*
*
Síndrome de Klippel-Feil
 
fusão congênita de duas das sete vértebras cervicais. 
Movimento restrito do pescoço
Linha baixa de implantação do cabelo 
TUTANKHAMON 
*
*
Trissomia 13
Trissomia 18
Sínd. Edwards Patau
Patau; defeitos dos olhos, nariz, lábios e palato, deficiência mental, defeitos cardíacos
Edwards: baixo peso, deficiência mental,mão cerrada, defeitos cardíacos, anomalias renais
*
*
Defeitos no 1º. e 2º. Arcos faríngeos 
*
*
FATORES AMBIENTAIS
*
*
DEFINIÇÃO: é um agente capaz de produzir uma anomalia congênita ou aumentar a incidência de uma anomalia na população. 
 Agentes ambientais
*
*
Substâncias químicas: fármacos 
Talidomida ; ausência parcial ou total dos membros.
Malformações cardíacas
Anomalias do conduto auditivo
 
 
*
*
AMELIA
*
*
Ácido retinóico:(Vitamina A) usado para o tratamento de acne. 
 fenda palatina , aplasia tímica, defeitos do tubo neural.
*
*
Sexo masculino 
Fenda unilateral completa
do lábio e do palato 
Sexo feminino 
Fenda bilateral 
Completa do lábio e fenda palatina 
*
*
Agentes infecciosos: vírus da rubéola.
Defeitos cardíacos
Surdez 
Glaucoma
Defeitos dentários 
GLAUCOMA 
catarata
*
*
Drogas: álcool
1% a 2% das mulheres 
 em idade fértil.
Alterações no crescimento
 e da morfogênese do feto.
Retardo mental
*
*
Citomegalovírus (CMV) 
Herpes simples 1 e 2
*
*
*
*
ANOMALIAS CONGÊNITAS DO ENCÉFALO
MICROCEFALIA
Calvária e o encéfalo 
são pequenos
Face tamanha normal
Origem: fatores genéticos ou
Ambientais (teratógenos)
Citomegalovírus
alcoolismo
*
*
ANOMALIAS CONGÊNITAS DA MEDULA ESPINHAL
Comprometimento dos arcos vertebrais
Defeito:
Falta de fusão das metades embrionárias dos arcos vertebrais.
Tipos:
Fechadas ou ocultas
Abertas ou císticas
Herança multifatorial:Fatores genéticos/nutricionais ou ambientais 
*
*
Espinha bífida oculta
meningocele
meningomielocele
mielosquise
*
*
Defeito:
Decorre quando as metades embrionárias do arco não crescem normalmente e não se fundem no plano mediano.
10% comprometimento de L5 ou S1 
Clínica:
Quase sempre não apresenta sintomatologia clínica.
ESPINHA BÍFIDA OCULTA
*
*
Espinha bífida oculta
*
*
Meningomielocele
*
*
MENINGOMIELOCELE 
*
*
*
*
Meningoencefalocele
*
*
HERMAFRODITISMO OU INTERSEXUALIDADE
Discrepância entre a morfologia das gônadas e a aparência da genitália externa.
Complexo cromossômico
*
*
Diagnóstico: constatação histológica de tecido ovariano (folículo ) e
Testicular (túbulos seminíferos).
Gônada: ovotéstis mais ovário, dois ovotéstis e de ovário com testículo.
Quimeras (46, XX/46,XY), 
*
*
PSEUDO-HERMAFRODITISMO FEMININO
Produção de androgênio em excesso pela glândulas supra-renais . 46, XX 
Virilização da genitália externa: Aumento do clitóris e fusão parcial dos pequenos lábios. 
*
*
Senhora de 52 anos de idade com 9 filhos.
Gônada esquerda ; ovotéstis.
HV criado -- sexo masculino.
 genitália externa normal e fertilidade comprovada.
Mutação pós-zigótica no SRY pode causar o surgimento de ovotéstis. 
*
*
46, XY
Genitálias externa e interna são variáveis.
Desenvolvimento dos ductos paramesonéfricos.
 produção inadequada de testosterona e substância inibidora de Muller pelos testículos fetais.
*
*
*
*
*
*
*
*