[GENÉTICA] Expressão Gênica

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Fundamentos da expressão gênica 
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ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS E GENES
 Genética Molecular
Organização do Genoma Humano:
 - forma diplóide - 6 a 7 bilhões pares de bases (pb) dispostos linearmente em 23 pares de cromossomos
 - 25.000 genes que codificam um número equivalente de proteínas
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Cromossomos são hélices de DNA “protegidas”
Molécula de DNA  complexo com proteínas básicas 
(HISTONAS)
 
 
 (NÃO HISTONAS)
 proteínas ácidas
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Cromatina: DNA + proteínas
Histonas: papel fundamental no acondicionamento da cromatina
Histonas: 
H1
H2A
H2B
H3
H4
H2A, H2B, H3, H4 : seq. de aminoácidos conservada.
2 cópias de cada histona (H2A, H2B, H3, H4)
 
 OCTÂMERO
 2 voltas de DNA em cada octâmero
 (140 pb de DNA)
a cada octâmero: DNA espaçador (20 a 60 pb)
Nucleossomo: cada complexo de DNA + histonas centrais
- unidade estrutural básica da cromatina 
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Histona H1: liga-se ao DNA na margem de cada nucleossomo (região internucleossômica)
Nucleossomo + região espaçadora = 200 pb
Longos cordões de nucleossomos: compactados ainda mais
 
 SOLENÓIDES
Solenóides: acondicionados em alças ou domínios fixados a intervalos de 100.000pb de DNA a uma proteína não histona - ARCABOUÇO ou MATRIZ.
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Cada alça pode ser uma unidade funcional de replicação. 
O controle da expressão gênica pode depender de como o DNA e genes estão acondicionados nos cromossomos e como o DNA está associado a proteínas 
Alças: podem ser o início de 
espessamentos (  nós) 
 cromômeros 
 (identificáveis na prófase
 - metáfase começa) 
Quanto mais os cromossomos
 vão se condensando:

cromômeros adjacentes vão
 se fundindo formando 

bandas escuras
 (bandas G)
cada banda: 10-20
 milhões de pb de DNA
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Proteínas 
controlam todos os aspectos que fazem do ser humano um organismo funcionante
 embriogênese,
 desenvolvimento, Importante influência
 crescimento, da Genética 
 reprodução, na Medicina
 metabolismo.
  
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ESTRUTURA DO DNA 
 
 molécula de ácido nucleico polimérica composta por:
1 desoxirribose
1 base nitrogenada
1 grupo fosfato
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James Watson & Francis Crick (1953): 
molécula de DNA - dupla hélice
 Estrutura helicoidal  a uma escada em espiral, orientada para a direita, na qual as cadeias de polinucleotídeos seguem em direções opostas unidas por ligações de hidrogênio entre as bases.
 
Fitas antiparalelas
Bases pareadas: complementariedade -
A T
G C
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5´
3´
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Bases: 2 tipos
purinas: Adenina (A), pirimidinas: Timidina (T), 
 Guanina (G) Citosina (C)
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ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS E GENES
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ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS E GENES
 DNA REPLICAÇÃO
 
 TRANSCRIÇÃO
 
 RNA Adição de estrutura CAP, 
cauda poli A, Splicing (processamento)
 
 TRADUÇÃO
 
 PROTEÍNA
Núcleo
Citoplasma
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ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS E GENES
 
5’
5’
3’
3’
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GENE
Definição: seqüência de DNA cromossômico necessária para a elaboração de um produto funcional, seja um polipeptídio ou uma molécula de RNA funcional.
 
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ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS E GENES
Além das regiões codificadoras:
DNA (extremidade 5´) - região promotora: seqüências responsáveis pelo início da transcrição (CAT Box, TATA Box, Ilhas CpG, etc.) 
DNA (extremidade 3´) - região não traduzida - término da transcrição - contém um sinal para o acréscimo da cauda poli A - seqüência AATAAA.
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ESTRUTURA E FUNÇÃO DOS 
CROMOSSOMOS E GENES
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Cromossomo Mitocondrial
 Grande maioria dos genes se localizam no núcleo
Subgrupo pequeno: citoplasma  MITOCÔNDRIAS
 
 Genes mitocondriais: herança materna
 
Molécula de DNA mitocondrial: mede 16Kb de comprimento e codifica 13 genes estruturais, 22 genes de tRNA e 2 genes de rRNA