Aula-07

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Genética Humana 
Faculdade Anísio Teixeira 
 
Prof° João Ronaldo Neto 
Jan/2012 
Princípios Básicos da 
Herança 
Jan/2012 
Mendelismo 
• 1ª Lei de Mendel 
– É a Lei da Segregação dos fatores onde “os fatores que 
condicionam uma característica segregam-se na formação dos 
gametas; estes, portanto, são puros com relação a esse fator.” 
 
 
 
Mendelismo 
• 1ª Lei de Mendel 
– Cruzamentos Monoíbridos 
• Apenas uma características foi estudada por vez; 
– Altura 
– Textura da vagem 
– Textura da semente 
– Cor da flor 
• Dominância e Segregação; 
– Principio da Dominância 
– Principio da Segregação 
Mendelismo 
Mendelismo 
• Princípio da Dominância; 
– Em um heterozigoto, um alelo pode 
mascarar a presença do outro. 
Mendelismo 
• Princípio da Segregação; 
 
– Em um heterozigoto, dois alelos diferentes 
segregam-se um do outro durante a 
formação dos gametas. 
 
 
Mendelismo 
• 2ª Lei de Mendel 
– É a Lei da Segregação Independente onde “os 
fatores para duas ou mais características segregam-
se no híbrido, distribuindo-se independentemente 
para os gametas, onde combinam-se ao acaso. 
 
A 
a 
B 
b 
B 
b 
AB 
Ab 
aB 
ab 
AaBb 
Mendelismo 
• 2ª Lei de Mendel 
– Cruzamentos Diíbridos; 
• Duas características foram analisadas ao mesmo 
tempo; 
– Textura e cor por exemplo. 
 
• Princípio da Distribuição Independente 
 
– Segregação independente 
 
Mendelismo 
Mendelismo 
• Segregação Independente dos fatores; 
 
– Os alelos de genes diferentes segregam-se, 
ou como às vezes dizemos, distribuem-se 
independentemente uns dos outros; 
 
– Método do Quadrado de Punnett. 
 
Genética Humana 
• A aplicação dos Princípios Mendelianos à 
genética humana começou logo após a 
redescoberta da publicação de Mendel em 
1900; 
 
• Avanços lentos na área; 
– Eugenia (Nazistas) 
• Galton definiu eugenia como o estudo dos agentes sob o 
controle social que podem melhorar ou empobrecer as 
qualidades raciais das futuras gerações seja física ou 
mentalmente. 
 
– Análise Familiar 
– Heredograma (pedgree) 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Dominância Incompleta; 
• Co-dominância; 
• Alelos Múltiplos; 
• Série Alélica; 
• Influencia do Ambiente; 
• Penetrância; 
• Expressividade; 
• Interações Gênicas; 
• Epistasia; 
• Pleiotropia 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Dominância Incompleta 
– Alelo dominante possui o mesmo efeito 
fenotípico em homozigotos e em 
heterozigotos; 
 
– Aa e AA são fenotipicamente indistinguíveis, 
mas possuem diferenças no nível 
bioquímico; 
 
– 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
 
 
• Sendo assim a dominância incompleta ou 
parcial ocorre quando o fenótipo do 
heterozigoto é intermediário aos 
fenótipos dos dois homozigotos; 
 
 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Co-dominância 
– Dois alelos contribuem independentemente 
para o fenótipo dos heterozigotos; 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Alelos Múltiplos 
– Muito comum para determinar ou controla 
a pelagem de coelhos; 
 
– O gene determinante da cor é indicado pela 
letra minúscula c; 
• Possui quatro alelos; 
– c (albino) 
– ch (himalaio) 
– cch (chinchila) 
– c+ (selvagem) 
 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• c+ é o alelo do tipo selvagem; 
 
• Os demais alelos são mutantes; 
 
• Na condição homozigota, cada alelo tem 
um efeito característico sobre a cor da 
pelagem 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Outro exemplo de alelos múltiplos vem 
do estudo de tipos sanguíneos humanos; 
– Sistema ABO 
 
 
 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Série Alélica 
– Correlação funcional entre os membros de 
uma série de alelos múltiplos. 
 
• Alelos amorfos 
– São alelos totalmente recessivos 
 
• Alelos hipomorfos 
– São alelos parcialmente funcionais 
 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Efeitos Ambientais na Expressão de 
Genes Humanos 
– Todo e qualquer efeito que o meio tem 
sobre o fenótipo podemos classificar como 
sendo uma influencia do meio na expressão 
gênica. 
• Exemplo: Fenilcetonúria (PKU) 
 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Fenilcetonúria 
– É um distúrbio recessivo do metabolismo de 
aminoácidos; 
• Individua recessivo (homozigoto para o alelo 
mutante) acumulam substâncias tóxicas no 
cérebro. 
• Dieta rica em Fenilalanina é prejudicial; 
 
• Dieta pobre em Fenilalanina minimizam os 
efeitos da doença; 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Interações Gênicas 
– Interação gênica é quando dois ou mais 
pares de alelos diferentes atuam na 
determinação de um único caráter. 
– Exemplo: Crista em galináceos. 
• O alelo dominante R, quando isolado determina 
o aparecimento da crista rosa; 
• O alelo E condiciona crista ervilha; 
• Aves com os dois alelos dominantes R e E, a 
crista é noz; 
• O duplo homozigoto recessivo possui crista 
simples. 
 
Variação Alélica e Funcionamento Gênico 
• Epistasia 
– Epistasia é quando um gene inibe a manifestação de um 
outro que não é seu alelo. O alelo inibidor é denominado 
epistático e o alelo que é inibido hipostático. 
 
– Exemplo: Plumagem de galinhas apresenta dois pares de 
alelos Cc e Ii. 
• Um par de alelos denominado de C para plumagem colorida 
e c para plumagem branca sendo, respectivamente, 
dominante e recessivo. 
• Em outro par de alelos o dominante I impede a produção de 
pigmentos, tornando as penas brancas e seu alelo 
recessivo i não tem esse efeito. 
• Portanto apesar do alelo C ser dominante e expressar 
pigmentação colorida, é mascarado pela presença do alelo 
inibidor I. O alelo I é epistático sobre C, que é hipostático.