GENÉTICA_01_-_DEFINIÇÕES_E_LEIS_DE_MENDEL_[Modo_de_Comp atibilidade]

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É a ciência que estuda o material hereditário É a ciência que estuda o material hereditário É a ciência que estuda o material hereditário É a ciência que estuda o material hereditário 
e os mecanismos de transmissão ao longo das e os mecanismos de transmissão ao longo das e os mecanismos de transmissão ao longo das e os mecanismos de transmissão ao longo das 
gerações. gerações. gerações. gerações. 
É É É É o processo pelo qual as características são o processo pelo qual as características são o processo pelo qual as características são o processo pelo qual as características são 
GENÉTICAGENÉTICAGENÉTICAGENÉTICA
É É É É o processo pelo qual as características são o processo pelo qual as características são o processo pelo qual as características são o processo pelo qual as características são 
passadas dos genitores para prole de modo que passadas dos genitores para prole de modo que passadas dos genitores para prole de modo que passadas dos genitores para prole de modo que 
todos os organismos se assemelhem aos seus todos os organismos se assemelhem aos seus todos os organismos se assemelhem aos seus todos os organismos se assemelhem aos seus 
ancestraisancestraisancestraisancestrais
ORIGENS DA GENÉTICAORIGENS DA GENÉTICAORIGENS DA GENÉTICAORIGENS DA GENÉTICA
Pré- História :” os filhos se assemelham aos pais”
10.000 a 12.000 anos atrás
Seleção de animais e plantas que continham 
características desejáveiscaracterísticas desejáveis
Filosofia Grega
invenção do microscópio, descoberta das 
células 
Pré-formismo (Século XVII) : Homúnculo , 
características herdadas de apenas um genitor
PRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICA
FENÓTIPO: Formas variáveis que uma determinada 
característica ou caráter apresenta no indivíduo, como resultado da 
integração do genótipo com o meio ambiente, podendo também 
ser alterada pelo ambiente.
Ex: sementes amarelas ou verdes, proporção dos fenótipos 3:1
Ex: Sistema ABO apresenta 4 fenótipos (A, B, AB e O)
GENÓTIPO : Conjunto total de Genes de um indivíduo, ou cada 
par de alelos, em particular. É representada pelos símbolos dos 
genes que estão sendo considerados. 
Genótipo + meio = Fenótipo
LEIS DE MENDELLEIS DE MENDELLEIS DE MENDELLEIS DE MENDEL
MendelMendel
JohannJohannJohannJohann GregorGregorGregorGregor MendelMendelMendelMendel ((((1822182218221822 –––– 1884188418841884))))
MongeMongeMongeMonge AgostinianoAgostinianoAgostinianoAgostiniano eeee AustríacoAustríacoAustríacoAustríaco
ProfessorProfessorProfessorProfessor emememem umaumaumauma escolaescolaescolaescola técnicatécnicatécnicatécnica dadadada provínciaprovínciaprovínciaprovíncia dededede OrmutzOrmutzOrmutzOrmutz
PlantavaPlantavaPlantavaPlantava eeee realizavarealizavarealizavarealizava experimentaçõesexperimentaçõesexperimentaçõesexperimentações comcomcomcom ervilhaservilhaservilhaservilhas nosnosnosnos jardinsjardinsjardinsjardins dodododo
mosteiromosteiromosteiromosteiro dededede Brunn,Brunn,Brunn,Brunn, nananana ÁustriaÁustriaÁustriaÁustria....
EstudouEstudouEstudouEstudou cruzamentocruzamentocruzamentocruzamento entreentreentreentre diferentesdiferentesdiferentesdiferentes tipostipostipostipos dededede ervilhaservilhaservilhaservilhas
demonstrandodemonstrandodemonstrandodemonstrando quequequeque certascertascertascertas característicascaracterísticascaracterísticascaracterísticas físicasfísicasfísicasfísicas dessasdessasdessasdessas plantasplantasplantasplantas erameramerameramdemonstrandodemonstrandodemonstrandodemonstrando quequequeque certascertascertascertas característicascaracterísticascaracterísticascaracterísticas físicasfísicasfísicasfísicas dessasdessasdessasdessas plantasplantasplantasplantas erameramerameram
transmitidastransmitidastransmitidastransmitidas dededede geraçãogeraçãogeraçãogeração paraparaparapara geraçãogeraçãogeraçãogeração atravésatravésatravésatravés dededede “fatores”“fatores”“fatores”“fatores”....
SeuSeuSeuSeu trabalhotrabalhotrabalhotrabalho apresentadoapresentadoapresentadoapresentado emememem 1865186518651865 ((((artigoartigoartigoartigo "Experiments"Experiments"Experiments"Experiments withwithwithwith PlantPlantPlantPlant
Hybrids"Hybrids"Hybrids"Hybrids" )))) passoupassoupassoupassou despercebidodespercebidodespercebidodespercebido pelopelopelopelo mundomundomundomundo científico,científico,científico,científico, poispoispoispois nananana
mesmamesmamesmamesma épocaépocaépocaépoca DarwinDarwinDarwinDarwin apresentavaapresentavaapresentavaapresentava suasuasuasua teoriateoriateoriateoria dadadada seleçãoseleçãoseleçãoseleção naturalnaturalnaturalnatural....
ConsideradoConsideradoConsideradoConsiderado PaiPaiPaiPai dadadada GenéticaGenéticaGenéticaGenética
AAAA partirpartirpartirpartir dededede 1900190019001900 váriosváriosváriosvários pesquisadorespesquisadorespesquisadorespesquisadores confirmaramconfirmaramconfirmaramconfirmaram seusseusseusseus resultadosresultadosresultadosresultados....
SuasSuasSuasSuas duasduasduasduas leisleisleisleis aindaaindaaindaainda hojehojehojehoje sãosãosãosão basebasebasebase paraparaparapara osososos estudosestudosestudosestudos genéticosgenéticosgenéticosgenéticos....
JohannJohannJohannJohann Gregor Mendel (1822 Gregor Mendel (1822 Gregor Mendel (1822 Gregor Mendel (1822 –––– 1884)1884)1884)1884)
1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL
ExperimentoExperimentoExperimentoExperimento clássicoclássicoclássicoclássico comcomcomcom ervilhaservilhaservilhaservilhas::::
SãoSãoSãoSão cultivadascultivadascultivadascultivadas facilmentefacilmentefacilmentefacilmente....
PodemPodemPodemPodem serserserser obtidasobtidasobtidasobtidas emememem variedadesvariedadesvariedadesvariedades puraspuraspuraspuras....
AutofecundaçãoAutofecundaçãoAutofecundaçãoAutofecundação (o(o(o(o pólenpólenpólenpólen dededede cadacadacadacada florflorflorflor fecundafecundafecundafecunda
osososos óvulosóvulosóvulosóvulos dadadada mesmamesmamesmamesma flor)flor)flor)flor)....
FloresFloresFloresFlores significativamentesignificativamentesignificativamentesignificativamente grandesgrandesgrandesgrandesFloresFloresFloresFlores significativamentesignificativamentesignificativamentesignificativamente grandesgrandesgrandesgrandes
ArtificialmenteArtificialmenteArtificialmenteArtificialmente podepodepodepode----sesesese fazerfazerfazerfazer aaaa fecundaçãofecundaçãofecundaçãofecundação
cruzadacruzadacruzadacruzada....
EscalaEscalaEscalaEscala dededede variaçõesvariaçõesvariaçõesvariações larga,larga,larga,larga, taistaistaistais comocomocomocomo oooo
comprimentocomprimentocomprimentocomprimento eeee aaaa corcorcorcor dadadada haste,haste,haste,haste, etcetcetcetc............
FácilFácilFácilFácil cultivocultivocultivocultivo emememem canteiroscanteiroscanteiroscanteiros....
VantagensVantagensVantagensVantagensVantagensVantagensVantagensVantagens dadadadadadadada ervilhaervilhaervilhaervilhaervilhaervilhaervilhaervilha para o Estudo para o Estudo para o Estudo para o Estudo para o Estudo para o Estudo para o Estudo para o Estudo 
de Genéticade Genéticade Genéticade Genéticade Genéticade Genéticade Genéticade Genética
Ciclo de vida curtoCiclo de vida curtoCiclo de vida curtoCiclo de vida curto
Os fatores escolhidos encontravamOs fatores escolhidos encontravamOs fatores escolhidos encontravamOs fatores escolhidos encontravam----se em se em se em se em 
cromossomocromossomocromossomocromossomo
Existência de apenas dois fatoresExistência de apenas dois fatoresExistência de apenas dois fatoresExistência de apenas dois fatores
Existência de dominância e recessividade clara entre Existência de dominância e recessividade clara entre Existência de dominância e recessividade clara entre Existência de dominância e recessividade clara entre
Existência de dominância e recessividade clara entre Existência de dominância e recessividade clara entre Existência de dominância e recessividade clara entre Existência de dominância e recessividade clara entre 
estes fatores.estes fatores.estes fatores.estes fatores.
Auto polinização (ou fecundação), ou seja, o pólen Auto polinização (ou fecundação), ou seja, o pólen Auto polinização (ou fecundação), ou seja, o pólen Auto polinização (ou fecundação), ou seja, o pólen 
de cada flor fecunda os óvulos da mesma flor.de cada flor fecunda os óvulos da mesma flor.de cada flor fecunda os óvulos da mesma flor.de cada flor fecunda os óvulos da mesma flor.
Artificialmente podeArtificialmente podeArtificialmente podeArtificialmente pode----se fazer a fecundação cruzada. se fazer a fecundação cruzada. se fazer a fecundação cruzada. se fazer a fecundação cruzada. 
Cultivadas facilmenteCultivadas facilmenteCultivadas facilmenteCultivadas facilmente
Podem ser obtidas em variedades purasPodem ser obtidas em variedades purasPodem ser obtidas em variedades purasPodem ser obtidas em variedades puras
Características das ervilhas estudadas por MendelCaracterísticas das ervilhas estudadas por MendelCaracterísticas das ervilhas estudadas por MendelCaracterísticas das ervilhas estudadas por Mendel
CaracteresCaracteresCaracteresCaracteresCaracteresCaracteresCaracteresCaracteres observadosobservadosobservadosobservadosobservadosobservadosobservadosobservados porporporporporporporpor Mendel de Mendel de Mendel de Mendel de Mendel de Mendel de Mendel de Mendel de umaumaumaumaumaumaumauma
geraçãogeraçãogeraçãogeraçãogeraçãogeraçãogeraçãogeração paraparaparaparaparaparaparapara outraoutraoutraoutraoutraoutraoutraoutra
Textura da semente (lisa ou rugosa)Textura da semente (lisa ou rugosa)Textura da semente (lisa ou rugosa)Textura da semente (lisa ou rugosa)
Cor da semente (amarelas ou verdes)Cor da semente (amarelas ou verdes)Cor da semente (amarelas ou verdes)Cor da semente (amarelas ou verdes)Cor da semente (amarelas ou verdes)Cor da semente (amarelas ou verdes)Cor da semente (amarelas ou verdes)Cor da semente (amarelas ou verdes)
Altura da planta (altas ou baixas)Altura da planta (altas ou baixas)Altura da planta (altas ou baixas)Altura da planta (altas ou baixas)
Formato da vagem (lisa ou constrita)Formato da vagem (lisa ou constrita)Formato da vagem (lisa ou constrita)Formato da vagem (lisa ou constrita)
Cor da vagem (amarelas ou verdes)Cor da vagem (amarelas ou verdes)Cor da vagem (amarelas ou verdes)Cor da vagem (amarelas ou verdes)
Linhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e Híbridas
Amarelas Puras Amarelas híbridas Verdes Puras
Mendel verificou que as ervilhas com sementes amarelas Mendel verificou que as ervilhas com sementes amarelas Mendel verificou que as ervilhas com sementes amarelas Mendel verificou que as ervilhas com sementes amarelas 
podem ser puras ou híbridas, enquanto as que possuem podem ser puras ou híbridas, enquanto as que possuem podem ser puras ou híbridas, enquanto as que possuem podem ser puras ou híbridas, enquanto as que possuem 
sementes verdes são sempre purassementes verdes são sempre purassementes verdes são sempre purassementes verdes são sempre puras
Amarelas Puras
Amarelas
Amarelas híbridas
Amarelas Verdes
Verdes Puras
Verdes
Autofecundação Autofecundação
Linhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e HíbridasLinhagens Puras e Híbridas
LinhagemLinhagemLinhagemLinhagem:::: conjuntoconjuntoconjuntoconjunto dededede descendentesdescendentesdescendentesdescendentes dededede umumumum ancestralancestralancestralancestral
comumcomumcomumcomum....
LinhagemLinhagemLinhagemLinhagem PuraPuraPuraPura:::: quandoquandoquandoquando seusseusseusseus indivíduosindivíduosindivíduosindivíduos originavamoriginavamoriginavamoriginavam
descendentesdescendentesdescendentesdescendentes sempresempresempresempre iguais,iguais,iguais,iguais, nãonãonãonão havendohavendohavendohavendo variaçãovariaçãovariaçãovariação nonononodescendentesdescendentesdescendentesdescendentes sempresempresempresempre iguais,iguais,iguais,iguais, nãonãonãonão havendohavendohavendohavendo variaçãovariaçãovariaçãovariação nononono
decorrerdecorrerdecorrerdecorrer dodododo tempotempotempotempo.... ProduzProduzProduzProduz umaumaumauma geraçãogeraçãogeraçãogeração homogêneahomogêneahomogêneahomogênea eeee
igualigualigualigual àààà parentalparentalparentalparental
LinhagemLinhagemLinhagemLinhagem híbridahíbridahíbridahíbrida:::: sesesese nasnasnasnas descendênciasdescendênciasdescendênciasdescendências surgissemsurgissemsurgissemsurgissem
indivíduosindivíduosindivíduosindivíduos comcomcomcom outrasoutrasoutrasoutras característicascaracterísticascaracterísticascaracterísticas
diferentesdiferentesdiferentesdiferentes dosdosdosdos parentaisparentaisparentaisparentais....
Estudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da semente
Amarelas Puras Verdes Puras
XParental (P)
Cruzamento de plantas com sementes amarelas puras com Cruzamento de plantas com sementes amarelas puras com Cruzamento de plantas com sementes amarelas puras com Cruzamento de plantas com sementes amarelas puras com 
plantas de sementes verdes. plantas de sementes verdes. plantas de sementes verdes. plantas de sementes verdes. 
Mendel promoveu a fecundação cruzadaMendel promoveu a fecundação cruzadaMendel promoveu a fecundação cruzadaMendel promoveu a fecundação cruzada
Amarelas Puras
75% Amarelas
Verdes Puras
25%Verdes
100% Amarelas híbridas
Geração F1 
(autofecundação)
Geração F2
Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente 
Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados:Interpretação dos resultados:
Um caráter dominante aparecia na geração F1 (amarelo) e Um caráter dominante aparecia na geração F1 (amarelo) e Um caráter dominante aparecia na geração F1 (amarelo) e Um caráter dominante aparecia na geração F1 (amarelo) e 
o segundo caráter que somente aparece na segunda geração o segundo caráter que somente aparece na segunda geração o segundo caráter que somente aparece na segunda geração o segundo caráter que somente aparece na segunda geração 
que foi chamado de recessivo (verde).que foi chamado de recessivo (verde).que foi chamado de recessivo (verde).que foi chamado de recessivo (verde).
Mendel deduziu que nas plantas da geração F1 um fator Mendel deduziu que nas plantas da geração F1 um fator Mendel deduziu que nas plantas da geração F1 um fator Mendel deduziu que nas plantas da geração F1 um fator 
para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela para semente verde estaria presente sem afetar a cor amarela 
das sementes destas plantas, mas que este fator seria das sementes destas plantas, mas que este fator seria das sementes destas plantas, mas que este fator seria das sementes destas plantas, mas
que este fator seria 
transmitido para a geração F2.transmitido para a geração F2.transmitido para a geração F2.transmitido para a geração F2.
Mendel postulou que as plantas apresentavam dois fatores Mendel postulou que as plantas apresentavam dois fatores Mendel postulou que as plantas apresentavam dois fatores Mendel postulou que as plantas apresentavam dois fatores 
(dois genes) para a cor da semente. (dois genes) para a cor da semente. (dois genes) para a cor da semente. (dois genes) para a cor da semente. 
Estudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da sementeEstudo do caráter cor da semente
Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação dos Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação dos Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação dos Primeira Lei de Mendel ou Lei da segregação dos 
fatores:fatores:fatores:fatores:
Mendel deduziu que cada caráter (ex: cor da Mendel deduziu que cada caráter (ex: cor da Mendel deduziu que cada caráter (ex: cor da Mendel deduziu que cada caráter (ex: cor da 
semente) é determinado por um par de fatores (2 semente) é determinado por um par de fatores (2 semente) é determinado por um par de fatores (2 semente) é determinado por um par de fatores (2 
genes) que se separam na formação dos gametas.genes) que se separam na formação dos gametas.genes) que se separam na formação dos gametas.genes) que se separam na formação dos gametas.genes) que se separam na formação dos gametas.genes) que se separam na formação dos gametas.genes) que se separam na formação dos gametas.genes) que se separam na formação dos gametas.
As conjecturas sobre a distribuição dos genes de As conjecturas sobre a distribuição dos genes de As conjecturas sobre a distribuição dos genes de As conjecturas sobre a distribuição dos genes de 
uma geração para a outra enquadramuma geração para a outra enquadramuma geração para a outra enquadramuma geração para a outra enquadram----se se se se 
perfeitamente no processo meiótico.perfeitamente no processo meiótico.perfeitamente no processo meiótico.perfeitamente no processo meiótico.
PRINCIPAIS CONCEITOS EM PRINCIPAIS CONCEITOS EM 
GENÉTICAGENÉTICA
CROMOSSOMOSCROMOSSOMOSCROMOSSOMOSCROMOSSOMOS: Molécula de DNA + Proteínas
GENESGENESGENESGENES: Porção da molécula de DNA que codifica
uma proteína
Gene Dominante: aquele que sempre que está
PRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICA
Gene Dominante: aquele que sempre que está
presente se manifesta.
Gene Recessivo: aquele que só se manifesta na
ausência do dominante.
Genes Codominantes: os dois genes do par
manifestam seu caráter.
GENES ALELOS: genes que ocupam o mesmo 
locus em cromossomos homólogos.
CROMOSSOMOS HOMÓLOGOS: cromossomos 
que possuem genes para as mesmas características.
PRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICA
GENES ALELOS DOMINANTES: Determinam o 
mesmo fenótipo, tanto em homozigose como em 
heterozigose.
GENES ALELOS RECESSIVOS: Só se expressam 
quando estão em homozigose. 
PRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICA
HOMOZIGOZE (homozigoto ou puro): Apresentam 
somentes alelos iguais, dominantes ou recessivos em cada 
lócus (AA, aa)
HETEROZIGOSE (heterozigoto ou híbrido): 
Apresentam em um mesmo lócus, com dois dferentes do 
mesmo gene, alelos recessivos e dominantes (Aa)
CRUZAMENTO TESTE: Indivíduo dominante e indivíduo com
genétipo desconhecido cruzado com indivíduo homozigoto
recessivo.
Utilizado para se saber se um indivíduo com fenótipo
dominante é homozigoto ou heterozigoto.
Consiste em cruzar o indivíduo em questão com um indivíduo
com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos
PRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICA
com fenótipo recessivo e analisar as proporções fenotípicas nos
descendentes.
Obtendo-se 100% de indivíduos dominantes, o testado é, com
certeza, homozigoto.
Obtendo-se 50% de dominantes e 50% de recessivos, então o
testado é heterozigoto.
Quando é utilizado o genitor recessivo para o teste o processo é
chamado de retrocruzamento ou back-cross.
RETROCRUZAMENTO: Indivíduo com genótipo recessivo é 
cruzado com progenitor recessivo.
CRUZAMENTO CONSAGUÍNEO: Cruzamento com 
indivíduos aparentados.
FENOCÓPIA: Indivíduo anormal resultado de especiais 
condições ambientais; que imita um fenótipo similar.
PRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICA
FENOCÓPIA: Indivíduo anormal resultado de especiais 
condições ambientais; que imita um fenótipo similar.
CARIÓTIPO: Número, tamanho e formato dos 
cromossomos, típicos de uma espécie visualizados na metáfase 
da mitose.
GENOMA: Carga de genes de uma célula gamética
AA aaP
Gametas A a
AaF1
Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente 
Representação do Cruzamento/Dois genes se separam nos gametas e estes Representação do Cruzamento/Dois genes se separam nos gametas e estes Representação do Cruzamento/Dois genes se separam nos gametas e estes Representação do Cruzamento/Dois genes se separam nos gametas e estes 
passam a conter apenas um deles.passam a conter apenas um deles.passam a conter apenas um deles.passam a conter apenas um deles.
AaF1
A a
A
a
AA Aa
Aa aa
F2
Pólen
Óvulo
AAAA aaaa
AAAA aaaaAAAA aaaa
Célula diplóide com um par de cromossomos homólogosCélula diplóide com um par de cromossomos homólogosCélula diplóide com um par de cromossomos homólogosCélula diplóide com um par de cromossomos homólogos
(Gene AAAA com o seu alelo aaaa. Os genes alelos situam-se no mesmo locus em cromossomos 
homólogos e relacionam-se ao mesmo caráter. Ex: cor da semente)
Replicação do DNA
AAAA AAAA
AAAA AAAA
aaaa aaaa
aaaa aaaa
Primeira divisão meiótica
Separação dos homólogos
Segunda divisão meiótica
Separação das cromátides
50% A 50% a
Aa Aa
Provocam a morte ou não desenvolvimento do embrião.
Determinam um desvio nas proporções fenotípicas
esperadas, geralmente 2:1.
GENES LETAISGENES LETAISGENES LETAISGENES LETAIS
Aa Aa
Aa Aa aaAA
II LEI DE MENDELII LEI DE MENDEL
�� EstudoEstudoEstudoEstudoEstudoEstudoEstudoEstudo dodododododododo carátercarátercarátercarátercarátercarátercarátercaráter texturatexturatexturatexturatexturatexturatexturatextura dadadadadadadada sementesementesementesementesementesementesementesemente (Lisa(Lisa(Lisa(Lisa(Lisa(Lisa(Lisa(Lisa
ouououououououou rugosa)rugosa)rugosa)rugosa)rugosa)rugosa)rugosa)rugosa) eeeeeeee corcorcorcorcorcorcorcor dadadadadadadada sementesementesementesementesementesementesementesemente (Amarela(Amarela(Amarela(Amarela(Amarela(Amarela(Amarela(Amarela ouououououououou
verde)verde)verde)verde)verde)verde)verde)verde):::::::: cruzamentoscruzamentoscruzamentoscruzamentoscruzamentoscruzamentoscruzamentoscruzamentos diíbridosdiíbridosdiíbridosdiíbridosdiíbridosdiíbridosdiíbridosdiíbridos........
��MendelMendel tambémtambém estudouestudou oo destinodestino
simultâneosimultâneo dede duasduas característicascaracterísticas diferentesdiferentes
porpor doisdois parespares dede genesgenes (cruzamentos(cruzamentos
digênicosdigênicos))..
P (sementes lisas
e amarelas LLAA) X (Sementes rugosas e verdes llaa)
F1 (sementes lisas e amarelas LlAa)
(autofertilização LlAa X LlAa)(autofertilização LlAa X LlAa)
F2 (315 sementes lisas e amarelas)
(108 sementes lisas e verdes)
(101 sementes rugosas e amarela)
(32 sementes rugosas e verdes)
Isto somente foi possível devido a independência dos genes dos dois Isto somente foi possível devido a independência dos genes dos dois Isto somente foi possível devido a independência dos genes dos dois Isto somente foi possível devido a independência dos genes dos dois 
caracterescaracterescaracterescaracteres
na geração dos gametas em F1. na geração dos gametas em F1. na geração dos gametas em F1. na geração dos gametas em F1. 
LLLL llll
AAAA aaaaAAAA aaaa
Replicação do DNA
AAAA aaaa
LLLL llllLLLL llll
Primeira divisão meiótica separação dos homólogos
Na formação dos gametas os genes não alelos distribuemNa formação dos gametas os genes não alelos distribuemNa formação dos gametas os genes não alelos distribuemNa formação dos gametas os genes não alelos distribuem----se independentementese independentementese independentementese independentemente
AAAA AAAA
AAAA
25%
LLLL LLLL aaaa aaaa llll llll
LLLL AAAA LLLL aaaa
25%
llll aaaa llll
AAAA AAAA llll llll
AAAA
25%
llll AAAA llll
aaaa aaaa LLLL LLLL
aaaa
25%
LLLL aaaa LLLL
Primeira divisão meiótica separação dos homólogos
Segunda divisão meiótica separação das cromátides irmãs
ou
e e
Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)
e cor da semente (Amarela ou verde)e cor da semente (Amarela ou verde)e cor da semente (Amarela ou verde)e cor da semente (Amarela ou verde)
Progênie 
Genótipos: 4/16 LlAa; 2/16LLAa; 2/16LlAA 
2/16Llaa; 2/16llAa; 1/16LLAA2/16Llaa; 2/16llAa; 1/16LLAA
1/16LLaa; 1/16llAA; 1/16llaa
Fenótipos: 9/16 sementes lisas e amarelas
3/16 sementes lisas e verdes
3/16 sementes rugosas e amarelas
1/16 rugosas e verdes
Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)Estudo do caráter textura da semente (Lisa ou rugosa)
e cor da semente (Amarela ou verde) e as freqüência encontradase cor da semente (Amarela ou verde) e as freqüência encontradase cor da semente (Amarela ou verde) e as freqüência encontradase cor da semente (Amarela ou verde) e as freqüência encontradas
Parental duplo heterozigoto
LlAa 
(gametas produzidos)
1/4 LA 1/4 La 1/4 lA 1/4 la
1/4 LA 1/16LLAA
1/16
LLAa
1/16
LlAA
1/16
LlAa
Parental 
LlAa 
1/4 LA
1/4 La
1/4 lA
1/4 la
LLAA LLAa LlAA LlAa
1/16
LLAa
1/16
LLaa
1/16
LlAa
1/16
Llaa
1/16
LlAA
1/16
LlAa
1/16
llAA
1/16
llAa
1/16
LlAa
1/16
Llaa
1/16
llAa
1/16
llaa
RR rr
O cruzamentoO cruzamentoO cruzamentoO cruzamento
Rr
Rr x Rr
Rr
R= lisaR= lisaR= lisaR= lisa
r = Rugosar = Rugosar = Rugosar = Rugosa
R= lisaR= lisaR= lisaR= lisa
r = Rugosar = Rugosar = Rugosar = Rugosa
rr RR
r R
Rr
Rr Rr
R r
R
r
RR Rr
Rr rr
XXXXPPPP
vvvvvvvv vvvvvvvvGenótipo:Genótipo:Genótipo:Genótipo:
Gametas:Gametas:Gametas:Gametas: vvvv vvvv
Cruzamento de verdes com verdesCruzamento de verdes com verdes
V = amarelaV = amarelaV = amarelaV = amarela
V = verdeV = verdeV = verdeV = verde
FFFF1111
vvvvvvvv
Gametas:Gametas:Gametas:Gametas: vvvv
Fenótipo: verdeFenótipo: verdeFenótipo: verdeFenótipo: verde
Cruzamento de amarela e verdesCruzamento de amarela e verdes
PPPP
VVVVVVVV vvvvvvvvGenótipo:Genótipo:Genótipo:Genótipo:
Gametas:Gametas:Gametas:Gametas: VVVV vvvv
V = amarelaV = amarelaV = amarelaV = amarela
V = verdeV = verdeV = verdeV = verde
FFFF1111
VvVvVvVvGenótipo:Genótipo:Genótipo:Genótipo:
Fenótipo: amarelasFenótipo: amarelasFenótipo: amarelasFenótipo: amarelas
Gametas :Gametas :Gametas :Gametas : VVVV vvvv
FFFF2222
Gametas:Gametas:Gametas:Gametas: vvvvvvvvVVVV VVVV
VvVvVvVv VvVvVvVv
FFFF1111 XXXX
FFFF2222
Proporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vvProporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vvProporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vvProporção genotípica: 1 VV : 2 Vv : 1 vv
Proporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verdeProporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verdeProporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verdeProporção fenotípica: 3 amarelas : 1 verde
VVVVVVVV VvVvVvVv VvVvVvVv vvvvvvvv
1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL
PurezaPurezaPurezaPureza dosdosdosdos gametasgametasgametasgametas
AsAsAsAs característicascaracterísticascaracterísticascaracterísticas
dosdosdosdos indivíduosindivíduosindivíduosindivíduos sãosãosãosão
condicionadascondicionadascondicionadascondicionadas porporporpor
paresparesparespares dededede fatoresfatoresfatoresfatores
(genes),(genes),(genes),(genes), quequequeque sesesese(genes),(genes),(genes),(genes), quequequeque sesesese
separamseparamseparamseparam durantedurantedurantedurante aaaa
formaçãoformaçãoformaçãoformação dosdosdosdos
gametas,gametas,gametas,gametas, indoindoindoindo
apenasapenasapenasapenas umumumum fatorfatorfatorfator dodododo
parparparpar paraparaparapara cadacadacadacada
gameta”gameta”gameta”gameta”....
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOSACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOSACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOSACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOSACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOSACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOSACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOSACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL1º LEI DE MENDEL
CruzamentoCruzamentoCruzamentoCruzamento dededede plantasplantasplantasplantas quequequeque produziamproduziamproduziamproduziam sementessementessementessementes
lisaslisaslisaslisas comcomcomcom plantasplantasplantasplantas quequequeque produziamproduziamproduziamproduziam sementessementessementessementes rugosasrugosasrugosasrugosas
–––– GERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃO PARENTALPARENTALPARENTALPARENTAL (P)(P)(P)(P)
1111ªªªª GERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃO (ou(ou(ou(ou geraçãogeraçãogeraçãogeração FFFF1111)))):::: SãoSãoSãoSão osososos1111ªªªª GERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃO (ou(ou(ou(ou geraçãogeraçãogeraçãogeração FFFF1111)))):::: SãoSãoSãoSão osososos
descendentesdescendentesdescendentesdescendentes dadadada geraçãogeraçãogeraçãogeração PPPP....
2222ªªªª GERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃOGERAÇÃO (ou(ou(ou(ou FFFF2222)))):::: descendentesdescendentesdescendentesdescendentes dadadada 1111ªªªª
geraçãogeraçãogeraçãogeração....
1º LEI DE MENDEL 1º LEI DE MENDEL 1º LEI DE MENDEL 1º LEI DE MENDEL 1º LEI DE MENDEL 1º LEI DE MENDEL 1º LEI DE MENDEL 1º LEI DE MENDEL –––––––– MONOIBRIDISMOMONOIBRIDISMOMONOIBRIDISMOMONOIBRIDISMOMONOIBRIDISMOMONOIBRIDISMOMONOIBRIDISMOMONOIBRIDISMO
Mendel usou as variedades de Pisum sativum, Mendel usou as variedades de Pisum sativum, Mendel usou as variedades de Pisum sativum, Mendel usou as variedades de Pisum sativum, 
(sub espécie da ervilha de jardim) uma planta do (é (sub espécie da ervilha de jardim) uma planta do (é (sub espécie da ervilha de jardim) uma planta do (é (sub espécie da ervilha de jardim) uma planta do (é 
selfselfselfself----fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil selfselfselfself----fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil fertil) e"um reprodutor verdadeiro“, fácil 
polinização. polinização. polinização. polinização.
Monoibridismo com dominânciaMonoibridismo com dominânciaMonoibridismo com dominânciaMonoibridismo com dominânciaMonoibridismo com dominânciaMonoibridismo com dominânciaMonoibridismo com dominânciaMonoibridismo com dominância
Herança Herança Herança Herança 
condicionada por um condicionada por um condicionada por um condicionada por um 
par de alelos.par de alelos.par de alelos.par de alelos.
Dois fenótipos Dois fenótipos Dois fenótipos Dois fenótipos 
possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.
Três genótipos Três genótipos Três genótipos Três genótipos 
Ex.: cor das sementes em Ex.: cor das sementes em 
ervilhaservilhas..
PP amarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelas x x verdesverdesverdesverdesverdesverdesverdesverdes
FF11 100% 100% amarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelas
VV vv
Três genótipos Três genótipos Três genótipos Três genótipos 
possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.
Proporção fenotípicaProporção fenotípicaProporção fenotípicaProporção fenotípica
3:13:13:13:1
Proporção genotípicaProporção genotípicaProporção genotípicaProporção genotípica
1:2:11:2:11:2:11:2:1
FF11 100% 100% amarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelas
FF11 amarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelas x x amarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelas
FF22 75% 75% amarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelasamarelas
25% 25% verdesverdesverdesverdesverdesverdesverdesverdes
Vv
Vv Vv
VvVV
vv
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
x
bb
BB
bb
F1 : 100 % Bb
X
Bb Bb
ACASALAMENTOS MONOHÍBRIDOS
Bb Bb
BB Bb Bb bb
Monoibridismo sem dominânciaMonoibridismo sem dominânciaMonoibridismo sem dominânciaMonoibridismo sem dominânciaMonoibridismo sem dominânciaMonoibridismo sem dominânciaMonoibridismo sem dominânciaMonoibridismo sem dominância
Herança Herança Herança Herança 
condicionada por um condicionada por um condicionada por um condicionada por um 
par de alelos.par de alelos.par de alelos.par de alelos.
Três fenótipos Três fenótipos Três fenótipos Três fenótipos 
possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.
Três genótipos Três genótipos Três genótipos Três genótipos 
possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.
Ex.: cor das flores em Ex.: cor das flores em 
MaravilhaMaravilha..
P P vermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhas x x brancasbrancasbrancasbrancasbrancasbrancasbrancasbrancas
F1 100% F1 100% rosasrosasrosasrosasrosasrosasrosasrosas
VV BB
VBpossíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.possíveis em F2.
Proporção fenotípicaProporção fenotípicaProporção fenotípicaProporção fenotípica
1:2:11:2:11:2:11:2:1
Proporção genotípicaProporção genotípicaProporção genotípicaProporção genotípica
1:2:11:2:11:2:11:2:1
F1 100% F1 100% rosasrosasrosasrosasrosasrosasrosasrosas
F1 F1 rosasrosasrosasrosasrosasrosasrosasrosas x x rosasrosasrosasrosasrosasrosasrosasrosas
F2 25% F2 25% vermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhasvermelhas
50% 50% rosasrosasrosasrosasrosasrosasrosasrosas
25% 25% brancasbrancasbrancasbrancasbrancasbrancasbrancasbrancas
VB
VB VB
VV
VB
BB
De acordo com as regras da probabilidade, a freqüência esperada das combinações entre gameta (ovos 
fertilizados) é o resultado do produto das freqüências individuais dos gametas que se uniram. 
Parental
Aa 
(gametas produzidos)
½ A ½ a
Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente Estudo do caráter cor da semente 
Parental
Aa 
(gametas produzidos) 
½ A
½ a
¼ AA
¼ Aa
¼ Aa
¼ aa
Progênie
Genótipo: ¼ AA; 2/4 Aa; ¼ aa, ou seja, 1:2:1
Fenótipo: ¾ sementes amarelas; ¼ sementes verdes, ou seja, 3:1
POLIALELIA (ALELOS MÚLTIPLOS): mais de dois alelos 
para um mesmo caráter.
Herança determinada por 3 ou mais alelos que 
condicionam um só caráter, obedecendo os padrões 
mendelianos.
Cada indivíduo tem, no genótipo, apenas dois alelos, 
um de origem paterna e outro de origem materna.
PRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICAPRINCIPAIS CONCEITOS EM GENÉTICA
um de origem paterna e outro de origem materna.
Novos alelos surgem por mutações que provocam 
alterações na proteína original. 
Ex.: Cor da pelagem em Ex.: Cor da pelagem em 
coelhos.coelhos.
4 alelos4 alelos
�� C C �� selvagem (aguti).selvagem (aguti).
�� ccchch�� chinchila.chinchila. C _
cch _
ch _
POLIALELIA (ALELOS MÚLTIPLOS):
�� ccchch�� chinchila.chinchila.
�� cchh�� himalaia.himalaia.
�� ccaa�� albino.albino.
C > cch > ch > ca
C _
caca
1º Lei de Mendel1º Lei de Mendel1º Lei de Mendel1º Lei de Mendel1º Lei de Mendel1º Lei de Mendel1º Lei de Mendel1º Lei de Mendel
CoCoCoCo----dominância ou Herança sem dominânciadominância ou Herança sem dominânciadominância ou Herança sem dominânciadominância ou Herança sem dominância
Dominância IncompletaDominância IncompletaDominância IncompletaDominância Incompleta
Genes LetaisGenes LetaisGenes LetaisGenes Letais
Importância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de Mendel
A importância crucial da experimentação de Mendel com A importância crucial da experimentação de Mendel com A importância crucial da experimentação de Mendel com A importância crucial da experimentação de Mendel com 
ervilhas encontraervilhas encontraervilhas encontraervilhas encontra----se nestes fatos fundamentais: se nestes fatos fundamentais: se nestes fatos fundamentais: se nestes fatos fundamentais: 
Os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", Os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", Os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", Os caracteres ou os traços dos pais passam como "unidades", 
os fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora os fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora os fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora os fatores individuais de "Mendel" (que nós chamamos agora 
"genes") às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo. "genes") às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo. "genes") às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo. "genes") às gerações sucessivas de acordo com relações do jogo. 
Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada Os indivíduos possuem dois jogos dos fatores: um de cada 
um recebido de um ou outro pai. um recebido de um ou outro pai. um recebido de um ou outro pai. um recebido de um ou outro pai. um recebido de um ou outro pai. um recebido de um ou outro pai. um recebido de um ou outro pai. um recebido de um ou outro pai. 
Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for Não faz nenhuma diferença se qualquer um caráter for 
herdado do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma herdado do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma herdado do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma herdado do macho ou da fêmea: ambos contribuem na mesma 
maneira. maneira. maneira. maneira. 
Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos
Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos Além disso estes fatores são expressados às vezes e escondidos 
às vezes mas nunca perdido. às vezes mas nunca perdido. às vezes mas nunca perdido. às vezes mas nunca perdido. 
Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) Cada "unidade" é passada geralmente (mas não sempre) 
sobre independentemente de todas "unidades restantes". sobre independentemente de todas "unidades restantes". sobre independentemente de todas "unidades restantes". sobre independentemente de todas "unidades restantes". 
A importância do trabalho de A importância do trabalho de A importância do trabalho de A importância do trabalho de 
Mendel foi reconhecida somente Mendel foi reconhecida somente Mendel foi reconhecida somente Mendel foi reconhecida somente 
trinta anos após a publicação de seu trinta anos após a publicação de seu trinta anos após a publicação de seu trinta anos após a publicação de seu 
papel seminal, quando Hugo de papel seminal, quando Hugo de papel seminal, quando Hugo de papel seminal, quando Hugo de 
Vries em 1900, William Bateson Vries em 1900, William Bateson Vries em 1900, William Bateson Vries em 1900, William Bateson 
em 1902, Franz Correns em 1900 e em 1902, Franz Correns em 1900 e em 1902, Franz Correns em 1900 e em 1902, Franz Correns em 1900 e 
Importância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de MendelImportância do trabalho de Mendel
em 1902, Franz Correns em 1900 e em 1902, Franz Correns em 1900 e em 1902, Franz Correns em 1900 e em 1902, Franz Correns em 1900 e 
em Erich Tschermak em 1901, em Erich Tschermak em 1901, em Erich Tschermak em 1901, em Erich Tschermak em 1901, 
reconheceram o legado de Mendel, reconheceram o legado de Mendel, reconheceram o legado de Mendel, reconheceram o legado de Mendel, 
como o pai verdadeiro do genética como o pai verdadeiro do genética como o pai verdadeiro do genética como o pai verdadeiro do genética 
clássica.clássica.clássica.clássica.
Na formação dos gametas os genes não alelos Na formação dos gametas os genes não alelos Na formação dos gametas os genes não alelos Na formação dos gametas os genes não alelos 
distribuemdistribuemdistribuemdistribuem----se independentemente, formando todas as se independentemente, formando todas as se independentemente, formando todas as se independentemente, formando todas as 
combinações possíveis na mesma proporção.combinações possíveis na mesma proporção.combinações possíveis na mesma proporção.combinações possíveis na mesma proporção.
Ou seja, durante a formação dos gametas, qualquer um Ou seja, durante a formação dos gametas, qualquer um Ou seja, durante a formação dos gametas, qualquer um Ou seja, durante a formação dos gametas, qualquer um 
dos alelos de uma característica apresenta a mesma dos alelos de uma característica apresenta a mesma dos alelos de uma característica apresenta a mesma dos alelos de uma característica apresenta a mesma 
2a. Lei de Mendel 2a. Lei de Mendel 2a. Lei de Mendel 2a. Lei de Mendel 2a. Lei de Mendel 2a. Lei de Mendel 2a. Lei de Mendel 2a. Lei de Mendel ((((((((ou Lei da segregação ou Lei da segregação ou Lei da segregação ou Lei da segregação ou Lei da segregação ou Lei da segregação ou Lei da segregação ou Lei da segregação 
independente dos genes nãoindependente dos genes nãoindependente dos genes nãoindependente dos genes nãoindependente dos genes nãoindependente dos genes nãoindependente dos genes nãoindependente dos genes não--------alelos)alelos)alelos)alelos)alelos)alelos)alelos)alelos)
dos alelos de uma característica apresenta a mesma dos alelos de uma característica apresenta a mesma dos alelos de uma característica apresenta a mesma dos alelos de uma característica apresenta a mesma 
probabilidade de estar presente com um alelo de outra probabilidade de estar presente com um alelo de outra probabilidade de estar presente com um alelo de outra probabilidade de estar presente com um alelo de outra 
característica.característica.característica.característica.
Os resultados de Mendel são consistentes com o Os resultados de Mendel são consistentes com o Os resultados de Mendel são consistentes com o Os resultados de Mendel são consistentes com o 
comportamento meiótico dos cromossomos não comportamento meiótico dos cromossomos não comportamento meiótico dos cromossomos não comportamento meiótico dos cromossomos não 
homólogos.homólogos.homólogos.homólogos.
Experimento de MendelExperimento de Mendel
P P –– AMARELA/LISA X VERDE/RUGOSAAMARELA/LISA X VERDE/RUGOSA
F1 F1 –– 100% AMARELAS/LISA100% AMARELAS/LISA
F2 F2 –– 9:3:3:19:3:3:1
2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel
F2 F2 –– 9:3:3:19:3:3:1
9 9 –– Amarelas/lisaAmarelas/lisa
3 3 –– Amarelas/rugosaAmarelas/rugosa
3 3 –– Verdes/lisaVerdes/lisa
1 1 –– Verdes/rugosaVerdes/rugosa
GenótiposGenótipos
Parentais (P)Parentais (P)
Amarela/LisaAmarela/Lisa
(VVRR)(VVRR)
2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel
(VVRR)(VVRR)
Verde/RugosaVerde/Rugosa
(vvrr)(vvrr)
Geração F1Geração F1
Amarela/LisaAmarela/Lisa
(VvRr)(VvRr)
2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel
Geração F2
VRVRVRVR VrVrVrVr vRvRvRvR vrvrvrvr
VRVRVRVR VVRR VVRr VvRR VvRr
VrVrVrVr VVRr VVrr VvRr Vvrr
vRvRvRvR VvRR VvRr vvRR vvRr
vrvrvrvr VvRr Vvrr vvRr vvrr
Considerações:Considerações:Considerações:Considerações:
A localização de um gene em um cromossomo é A localização de um gene em um cromossomo é A localização de um gene em um cromossomo é A localização de um gene em um cromossomo é 
denominado locus ( plural: loci).denominado locus ( plural: loci).denominado locus ( plural: loci).denominado locus ( plural: loci).
A segregação independente ocorre quando dois loci A segregação independente ocorre quando dois loci A segregação independente ocorre quando dois loci A segregação independente ocorre quando dois loci 
gênicos encontramgênicos encontramgênicos encontramgênicos encontram----se em cromossomos diferentes.se em cromossomos diferentes.se em cromossomos diferentes.se em cromossomos diferentes.
2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel
O cruzamento digênico demonstrou a possibilidade de O cruzamento digênico demonstrou a possibilidade de O cruzamento digênico demonstrou a possibilidade de O cruzamento digênico demonstrou a possibilidade de 
formação de novos genótipos diferentes dos parentais.formação de novos genótipos diferentes dos parentais.formação de novos genótipos diferentes dos parentais.formação de novos genótipos diferentes dos parentais.
Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para Fatores para dois ou mais caracteres são transmitidos para 
os gametas de modo totalmente independente.os gametas de modo totalmente independente.os gametas de modo totalmente independente.os gametas de modo totalmente independente.
Quando se deseja saber o número de tipos de gametas que um Quando se deseja saber o número de tipos de gametas que um Quando se deseja saber o número de tipos de gametas que um Quando se deseja saber o número de tipos de gametas que um 
indivíduo produz, conhecendoindivíduo produz, conhecendoindivíduo produz, conhecendoindivíduo
produz, conhecendo----se o seu genótipo: se o seu genótipo: se o seu genótipo: se o seu genótipo: 
Número de tipos de gametas = 2n Número de tipos de gametas = 2n Número de tipos de gametas = 2n Número de tipos de gametas = 2n 
n = número de pares de heterozigotos existente no n = número de pares de heterozigotos existente no n = número de pares de heterozigotos existente no n = número de pares de heterozigotos existente no 
genótipo.genótipo.genótipo.genótipo.
Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) ----
2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel2a. Lei de Mendel
Determinação do número de tipos de gametasDeterminação do número de tipos de gametasDeterminação do número de tipos de gametasDeterminação do número de tipos de gametas
Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) Ex1: Aa (Geração F1 no experimento cor da semente n=1) ----
Número de tipos de gametas = 21 = 2.Número de tipos de gametas = 21 = 2.Número de tipos de gametas = 21 = 2.Número de tipos de gametas = 21 = 2.
Ex2: LlAa (Geração F1 no experimento cor e textura da Ex2: LlAa (Geração F1 no experimento cor e textura da Ex2: LlAa (Geração F1 no experimento cor e textura da Ex2: LlAa (Geração F1 no experimento cor e textura da 
semente n = 2) semente n = 2) semente n = 2) semente n = 2) ---- Número de tipos de gametas = 22 = 4.Número de tipos de gametas = 22 = 4.Número de tipos de gametas = 22 = 4.Número de tipos de gametas = 22 = 4.
Ex3: O número de pares de homólogos em uma célula Ex3: O número de pares de homólogos em uma célula Ex3: O número de pares de homólogos em uma célula Ex3: O número de pares de homólogos em uma célula 
humana é 23. Supondo que em cada par de homólogo humana é 23. Supondo que em cada par de homólogo humana é 23. Supondo que em cada par de homólogo humana é 23. Supondo que em cada par de homólogo 
tenhamos um híbrido o número de tipos de gametas tenhamos um híbrido o número de tipos de gametas tenhamos um híbrido o número de tipos de gametas tenhamos um híbrido o número de tipos de gametas 
produzido na meiose será: 223 = 8,4 x 106.produzido na meiose será: 223 = 8,4 x 106.produzido na meiose será: 223 = 8,4 x 106.produzido na meiose será: 223 = 8,4 x 106.
Na hereditariedade as regras são previsíveis Na hereditariedade as regras são previsíveis Na hereditariedade as regras são previsíveis Na hereditariedade as regras são previsíveis ---- Fatores físicos cada um Fatores físicos cada um Fatores físicos cada um Fatores físicos cada um 
controlando uma característica hereditária distinta controlando uma característica hereditária distinta controlando uma característica hereditária distinta controlando uma característica hereditária distinta 
1909 1909 1909 1909 –––– Johannsen propôs o termo Gene Johannsen propôs o termo Gene Johannsen propôs o termo Gene Johannsen propôs o termo Gene 
Teoria Cromossômica Teoria Cromossômica Teoria Cromossômica Teoria Cromossômica –––– Sutton /Boveri Sutton /Boveri Sutton /Boveri Sutton /Boveri ---- 1903 1903 1903 1903 –––– Cromossomos Cromossomos Cromossomos Cromossomos 
transportam os genes transportam os genes transportam os genes transportam os genes 
Redescoberta de MendelRedescoberta de MendelRedescoberta de MendelRedescoberta de Mendel
transportam os genes transportam os genes transportam os genes transportam os genes 
Aspectos mendelianosAspectos mendelianosAspectos mendelianosAspectos mendelianos
Normal: NN ou Nn
Afetado: nn
Herança Recessiva
Normal: dd
Afetado: DD ou Dd
Herança Dominante
1.1.1.1. AUTOSSÔMICA RESSESSIVAAUTOSSÔMICA RESSESSIVAAUTOSSÔMICA RESSESSIVAAUTOSSÔMICA RESSESSIVA
AutossômicaAutossômicaAutossômicaAutossômica
Ocorre em igualmente em homens e mulheresOcorre em igualmente em homens e mulheresOcorre em igualmente em homens e mulheresOcorre em igualmente em homens e mulheres
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe 
para filha(o);para filha(o);para filha(o);para filha(o);
Tipos de herançaTipos de herançaTipos de herançaTipos de herança
Ressessiva: Ressessiva: Ressessiva: Ressessiva: 
Há saltos de gerações;Há saltos de gerações;Há saltos de gerações;Há saltos de gerações;
Manifesta apenas em homozigose;Manifesta apenas em homozigose;Manifesta apenas em homozigose;Manifesta apenas em homozigose;
Os afetados, em geral, possuem genitores normaisOs afetados, em geral, possuem genitores normaisOs afetados, em geral, possuem genitores normaisOs afetados, em geral, possuem genitores normais
Casal normal podem ter 25% de chances de terem Casal normal podem ter 25% de chances de terem Casal normal podem ter 25% de chances de terem Casal normal podem ter 25% de chances de terem 
filhos(as) afetados(as);filhos(as) afetados(as);filhos(as) afetados(as);filhos(as) afetados(as);
Exemplo de Exemplo de Exemplo de Exemplo de 
Herança Herança Herança Herança 
Autossômica Autossômica Autossômica Autossômica 
RecessivaRecessivaRecessivaRecessiva
Albinismo:Albinismo:Albinismo:Albinismo:
Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina Erro na enzima tirosinase, que transforma a tirosina 
em Melanina (proteína responsável pela pigmentação em Melanina (proteína responsável pela pigmentação em Melanina (proteína responsável pela pigmentação em Melanina (proteína responsável pela pigmentação 
normal da pele humana).normal da pele humana).normal da pele humana).normal da pele humana).
Indivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Normais: AA ou AaIndivíduos Normais: AA ou Aa
Indivíduos Albinos: aaIndivíduos Albinos: aaIndivíduos Albinos: aaIndivíduos Albinos: aa
Albinismo:Albinismo:Albinismo:Albinismo:
A palavra albinismo (branco) se refere à incapacidade de um A palavra albinismo (branco) se refere à incapacidade de um A palavra albinismo (branco) se refere à incapacidade de um A palavra albinismo (branco) se refere à incapacidade de um 
indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado indivíduo ou animal de fabricar um pigmento denominado 
melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege melanina (do grego melan, negro), que dá cor à pele e protege 
da radiação ultravioleta tanto do sol como de qualquer da radiação ultravioleta tanto do sol como de qualquer da radiação ultravioleta tanto do sol como de qualquer da radiação ultravioleta tanto do sol como de qualquer 
dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.dispositivo artificial, como as câmaras de bronzeamento artificial.
O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto O albinismo é uma disfunção universal que pode afetar tanto 
o homem como a mulher e também afeta os animais. o homem como a mulher e também afeta os animais. o homem como a mulher e também afeta os animais. o homem como a mulher
e também afeta os animais. 
É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, É muito freqüente em ratos, coelhos, cavalos, porcos, peixes, 
tubarões e tigres.tubarões e tigres.tubarões e tigres.tubarões e tigres.tubarões e tigres.tubarões e tigres.tubarões e tigres.tubarões e tigres.
Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito Os albinos têm dificuldade de enxergar em lugares muito 
claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito claros e podem sofrer queimaduras por radiação solar muito 
facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de facilmente, sendo muito provável que desenvolvam câncer de 
pele caso não se protejam adequadamente .pele caso não se protejam adequadamente .pele caso não se protejam adequadamente .pele caso não se protejam adequadamente .
AlbinismoAlbinismoAlbinismoAlbinismo
Aa
AA
Aa
Aa Aa aa
AA aa
Aa
Albinismo Albinismo Albinismo Albinismo –––– Aspectos GenéticosAspectos GenéticosAspectos GenéticosAspectos Genéticos
AlbinismoAlbinismoAlbinismoAlbinismo
2. AUTOSSÔMICA DOMINANTE2. AUTOSSÔMICA DOMINANTE2. AUTOSSÔMICA DOMINANTE2. AUTOSSÔMICA DOMINANTE
AutossômicaAutossômicaAutossômicaAutossômica
Ocorre em igualmente em homens e mulheres;Ocorre em igualmente em homens e mulheres;Ocorre em igualmente em homens e mulheres;Ocorre em igualmente em homens e mulheres;
Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para Pode ser transmitida de pai para filho(a) ou de mãe para 
filha(o);filha(o);filha(o);filha(o);
• Dominante: Dominante: Dominante: Dominante: 
Tipos de herançaTipos de herançaTipos de herançaTipos de herança
• Dominante: Dominante: Dominante: Dominante: 
• Ocorre em todas as gerações, não há saltos de geraçõesOcorre em todas as gerações, não há saltos de geraçõesOcorre em todas as gerações, não há saltos de geraçõesOcorre em todas as gerações, não há saltos de gerações
• Manifesta em homozigose ou em heterozigose;Manifesta em homozigose ou em heterozigose;Manifesta em homozigose ou em heterozigose;Manifesta em homozigose ou em heterozigose;
• Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;Somente afetados, em geral, possuem filhos afetados;
• Casal afetado podem ter 75% de chances de terem filhos(as) Casal afetado podem ter 75% de chances de terem filhos(as) Casal afetado podem ter 75% de chances de terem filhos(as) Casal afetado podem ter 75% de chances de terem filhos(as) 
afetados(as)afetados(as)afetados(as)afetados(as)
Exemplo de Exemplo de Exemplo de Exemplo de 
Herança Herança Herança Herança 
Autossômica Autossômica Autossômica Autossômica 
DominanteDominanteDominanteDominante
Acondroplasia:Acondroplasia:Acondroplasia:Acondroplasia:
Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo Um tipo de nanismo acentuado, sem retardo 
mental, cabeça grande e testa saliente. mental, cabeça grande e testa saliente. mental, cabeça grande e testa saliente. mental, cabeça grande e testa saliente. 
Em homozigose é letal. Em homozigose é letal. Em homozigose é letal. Em homozigose é letal. 
Pode ocorrer casos esporádicos. Pode ocorrer casos esporádicos. Pode ocorrer casos esporádicos. Pode ocorrer casos esporádicos. 
Acondoplasia:Acondoplasia:Acondoplasia:Acondoplasia:
Aproximadamente 80% dos casos (a maioria) aparece como Aproximadamente 80% dos casos (a maioria) aparece como Aproximadamente 80% dos casos (a maioria) aparece como Aproximadamente 80% dos casos (a maioria) aparece como 
mutações espontâneas.mutações espontâneas.mutações espontâneas.mutações espontâneas.
A aparência característica do nanismo por acondroplasia é visível A aparência característica do nanismo por acondroplasia é visível A aparência característica do nanismo por acondroplasia é visível A aparência característica do nanismo por acondroplasia é visível 
desde o nascimento.desde o nascimento.desde o nascimento.desde o nascimento.
Baixa estatura, membros curtos (rizomelia)Baixa estatura, membros curtos (rizomelia)Baixa estatura, membros curtos (rizomelia)Baixa estatura, membros curtos (rizomelia)
Extremidade proximal (parte superior do braço e coxa)Extremidade proximal (parte superior do braço e coxa)Extremidade proximal (parte superior do braço e coxa)Extremidade proximal (parte superior do braço e coxa)
Cabeça de aparência grande pode estar associada a um pé torto e Cabeça de aparência grande pode estar associada a um pé torto e Cabeça de aparência grande pode estar associada a um pé torto e Cabeça de aparência grande pode estar associada a um pé torto e 
outras anormalidades esquelética dos membros.outras anormalidades esquelética dos membros.outras anormalidades esquelética dos membros.outras anormalidades esquelética dos membros.
Aparência anormal das mãos (mão de tridente) com uma mão de Aparência anormal das mãos (mão de tridente) com uma mão de Aparência anormal das mãos (mão de tridente) com uma mão de Aparência anormal das mãos (mão de tridente) com uma mão de 
três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e três partes, composta de polegar, segundo e terceiro dedos e quarto e 
quinto dedos, sendo os últimos dois dedos separados dos anterioresquinto dedos, sendo os últimos dois dedos separados dos anterioresquinto dedos, sendo os últimos dois dedos separados dos anterioresquinto dedos, sendo os últimos dois dedos separados dos anteriores
Andar oscilanteAndar oscilanteAndar oscilanteAndar oscilante
Testa proeminente (protuberância frontal)Testa proeminente (protuberância frontal)Testa proeminente (protuberância frontal)Testa proeminente (protuberância frontal)
Curvatura das costas acentuada com aumento da curvatura (para Curvatura das costas acentuada com aumento da curvatura (para Curvatura das costas acentuada com aumento da curvatura (para Curvatura das costas acentuada com aumento da curvatura (para 
dentro) da parte inferior das costas, fazendo com que as nádegas dentro) da parte inferior das costas, fazendo com que as nádegas dentro) da parte inferior das costas, fazendo com que as nádegas dentro) da parte inferior das costas, fazendo com que as nádegas 
pareçam mais proeminentes (lordose)pareçam mais proeminentes (lordose)pareçam mais proeminentes (lordose)pareçam mais proeminentes (lordose)
Poliidrâmnio (presente no nascimento do bebê afetado) Poliidrâmnio (presente no nascimento do bebê afetado) Poliidrâmnio (presente no nascimento do bebê afetado) Poliidrâmnio (presente no nascimento do bebê afetado) 
Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia –––– Sintomas GeraisSintomas GeraisSintomas GeraisSintomas Gerais
Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia –––– Sintomas GeraisSintomas GeraisSintomas GeraisSintomas Gerais
Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia
–––– Sintomas GeraisSintomas GeraisSintomas GeraisSintomas Gerais
Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma Mais de 97% dos pacientes com acondroplasia apresentam a mesma 
mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à mutação, uma transição G à A no nucleotídeo 1138 do cDNA, levando à 
substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do substituição de uma glicina por arginina no domínio transmembranar do 
receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3receptor do fator de crescimento fibroblástico 3 (FGFR3 ).).).).
A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma A segunda mutação, vista em aproximadamente 2,5% dos casos, é uma 
transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de transversão G à C na mesma posição 1138 levando à mesma substituição de 
aminoácidos. Assim, trataaminoácidos. Assim, trataaminoácidos. Assim, trataaminoácidos. Assim, trata----se de uma doença com baixíssimo índice de se de uma doença com baixíssimo índice de se de uma doença com baixíssimo índice de se de uma doença com baixíssimo índice de 
Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia –––– Aspectos molecularesAspectos molecularesAspectos molecularesAspectos moleculares
aminoácidos. Assim, trataaminoácidos. Assim, trataaminoácidos. Assim, trataaminoácidos. Assim, trata----se de uma doença com baixíssimo índice de se de uma doença com baixíssimo índice de se de uma doença com baixíssimo índice de se de uma doença com baixíssimo índice de 
heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico heterogeneidade genética e, consequentemente, fácil diagnóstico 
molecular.molecular.molecular.molecular.
Teste baseado em amplificação aleloTeste baseado em amplificação aleloTeste baseado em amplificação aleloTeste baseado em amplificação alelo----específica por PCR que permite o específica por PCR que permite o específica por PCR que permite o específica por PCR que permite o 
diagnóstico da acondroplasia. Quando o resultado deste teste é normal e há diagnóstico da acondroplasia. Quando o resultado deste teste é normal e há diagnóstico da acondroplasia. Quando o resultado deste teste é normal e há diagnóstico da acondroplasia. Quando o resultado deste teste é normal e há 
rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é rizomelia, deve ser feito o teste molecular para a hipocondroplasia, que é 
causada pela mutação 1620 C à A também no gene FGFR3. causada pela mutação 1620 C à A também no gene FGFR3. causada pela mutação 1620 C à A também no gene FGFR3. causada pela mutação 1620 C à A também no gene FGFR3. 
Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia Acondroplasia –––– Aspectos molecularesAspectos molecularesAspectos molecularesAspectos moleculares
DOENÇADOENÇADOENÇADOENÇA AcondroplasiaAcondroplasiaAcondroplasiaAcondroplasia
TIPOS DE TIPOS DE TIPOS DE TIPOS DE 
ANÁLISES:ANÁLISES:ANÁLISES:ANÁLISES: DNADNADNADNA
TIPO DE TIPO DE TIPO DE TIPO DE 
DOENÇA:DOENÇA:DOENÇA:DOENÇA: Dominante AutossômicaDominante AutossômicaDominante AutossômicaDominante Autossômica
EXAMES:EXAMES:EXAMES:EXAMES: Gene FGFR3, análise de mutaçãoGene FGFR3, análise de mutaçãoGene FGFR3, análise de mutaçãoGene FGFR3, análise de mutação
SIGLA:SIGLA:SIGLA:SIGLA: AcoAcoAcoAcoSIGLA:SIGLA:SIGLA:SIGLA: AcoAcoAcoAco
SINONÍMIASSINONÍMIASSINONÍMIASSINONÍMIAS Nanismo AcondroplásicoNanismo AcondroplásicoNanismo AcondroplásicoNanismo Acondroplásico
LOCUS:LOCUS:LOCUS:LOCUS: 4p16.34p16.34p16.34p16.3
GENE:GENE:GENE:GENE: FGFR3FGFR3FGFR3FGFR3
OMIM:OMIM:OMIM:OMIM: 100800 ACHONDROPLASIA; ACH134934 100800 ACHONDROPLASIA; ACH134934 100800 ACHONDROPLASIA; ACH134934 100800 ACHONDROPLASIA; ACH134934 FIBROBLAST GROWT FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3FIBROBLAST GROWT FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3FIBROBLAST GROWT FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3FIBROBLAST GROWT FACTOR RECEPTOR 3; FGFR3
AcondroplasiaAcondroplasiaAcondroplasiaAcondroplasia
3. RECESSIVA LIGADA AO SEXO3. RECESSIVA LIGADA AO SEXO3. RECESSIVA LIGADA AO SEXO3. RECESSIVA LIGADA AO SEXO
Ligada ao sexoLigada ao sexoLigada ao sexoLigada ao sexo
Não se distribui igualmente em homens e mulheres;Não se distribui igualmente em homens e mulheres;Não se distribui igualmente em homens e mulheres;Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
Não há transmissão de pai para filhoNão há transmissão de pai para filhoNão há transmissão de pai para filhoNão há transmissão de pai para filho
• Recessiva: Recessiva: Recessiva: Recessiva: 
• Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
Tipos de herançaTipos de herançaTipos de herançaTipos de herança
• Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;Há mais homens afetados do que mulheres afetadas;
• Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos Manifesta em homozigose ou em hemizigose, nos 
homens;homens;homens;homens;
• Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo Todas as filhas de um homem afetado, serão no mínimo 
portadorasportadorasportadorasportadoras
Hemofilia:Hemofilia:Hemofilia:Hemofilia:
Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , Pacientes com episódios recorrentes de sangramento , 
devido a uma deficiência no Fator VIII.devido a uma deficiência no Fator VIII.devido a uma deficiência no Fator VIII.devido a uma deficiência no Fator VIII.
Homem Normal: XHYHomem Normal: XHYHomem Normal: XHYHomem Normal: XHY
Mulher Normal: XHXH ou XHXhMulher Normal: XHXH ou XHXhMulher Normal: XHXH ou XHXhMulher Normal: XHXH ou XHXh
HEMOFILIA HEMOFILIA HEMOFILIA HEMOFILIA ---- Exemplo de Herança recessiva Exemplo de Herança recessiva Exemplo de Herança recessiva Exemplo de Herança recessiva 
ligada ao sexoligada ao sexoligada ao sexoligada ao sexo
Mulher Normal: XHXH ou XHXhMulher Normal: XHXH ou XHXhMulher Normal: XHXH ou XHXhMulher Normal: XHXH ou XHXh
Homem hemofílico: XhYHomem hemofílico: XhYHomem hemofílico: XhYHomem hemofílico: XhY
Mulher hemofílica: XhXhMulher hemofílica: XhXhMulher hemofílica: XhXhMulher hemofílica: XhXh
HemofiliaHemofiliaHemofiliaHemofilia
4. DOMINANTE LIGADA AO SEXO4. DOMINANTE LIGADA AO SEXO4. DOMINANTE LIGADA AO SEXO4. DOMINANTE LIGADA AO SEXO
Ligada ao sexoLigada ao sexoLigada ao sexoLigada ao sexo
Não se distribui igualmente em homens e mulheres;Não se distribui igualmente em homens e mulheres;Não
se distribui igualmente em homens e mulheres;Não se distribui igualmente em homens e mulheres;
Não há transmissão de pai para filhoNão há transmissão de pai para filhoNão há transmissão de pai para filhoNão há transmissão de pai para filho
• Dominante: Dominante: Dominante: Dominante: 
Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
Tipos de herançaTipos de herançaTipos de herançaTipos de herança
Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;Há mais mulheres afetadas do que homens afetados;
Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose, Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose, Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose, Manifesta em homozigose, heterozigose ou em hemizigose, 
nos homens;nos homens;nos homens;nos homens;
Todas as filhas de um homem afetado, serão no afetadas;Todas as filhas de um homem afetado, serão no afetadas;Todas as filhas de um homem afetado, serão no afetadas;Todas as filhas de um homem afetado, serão no afetadas;
Ex: HipofosfatemiaEx: HipofosfatemiaEx: HipofosfatemiaEx: Hipofosfatemia
Síndrome OrofaciodigitalSíndrome OrofaciodigitalSíndrome OrofaciodigitalSíndrome Orofaciodigital
5. INFLUENCIADA PELO SEXO5. INFLUENCIADA PELO SEXO5. INFLUENCIADA PELO SEXO5. INFLUENCIADA PELO SEXO
A alteração podeA alteração podeA alteração podeA alteração pode----se comportar dominante no homem e recessiva se comportar dominante no homem e recessiva se comportar dominante no homem e recessiva se comportar dominante no homem e recessiva 
na mulher;na mulher;na mulher;na mulher;
Ex: CalvícieEx: CalvícieEx: CalvícieEx: Calvície
Homem Normal: ccHomem Normal: ccHomem Normal: ccHomem Normal: cc
Tipos de herançaTipos de herançaTipos de herançaTipos de herança
Homem Normal: ccHomem Normal: ccHomem Normal: ccHomem Normal: cc
Mulher Normal: Cc ou ccMulher Normal: Cc ou ccMulher Normal: Cc ou ccMulher Normal: Cc ou cc
Homem calvo: CC ou CcHomem calvo: CC ou CcHomem calvo: CC ou CcHomem calvo: CC ou Cc
Mulher Calva: CCMulher Calva: CCMulher Calva: CCMulher Calva: CC