genet-teor2-alelos-mutacoes

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Alelo ‘A’
Alelo ‘a’
Mesmo ‘Gene’
[ocupando o mesmo lócus]
Alelo ‘A’
Mesmo ‘Gene’
[ocupando o mesmo lócus]
Alelo ‘a’
Normal →→→→ Alelo ‘A’
G
Proteína →→→→ Funciona
Proteína →→→→ não funcionaNormal →→→→ Alelo ‘a’
T
EXEMPLO:
Alelo Normal ‘A’
transcreve 
traduz 
Alelo mutado ‘a’
transcreve 
traduz 
Proteína
não funciona
Proteína
tem função
GENÓTIPO ‘AA’ – Ambos alelos fazem proteína funcional [Fenótipo Normal]
GENÓTIPO ‘Aa’ – Um alelo faz proteína funcional e o outro não [Fenótipo Normal]
GENÓTIPO ‘aa’ – Nenhum dos alelos fazem a proteína funcional [Fenótipo Alterado]
EXEMPLO:
Alelo: O Alelo é uma das diferentes versões do gene.Quando um gene, que ocupa 
um lugar no genoma (lócus), tem versões diferentes, dá-se o nome de ‘alelo’ a 
cada uma dessas diferentes versões. Um alelo é formado sempre que uma 
seqüência original de um gene sofre algum tipo de mutação (mudança) aleatória 
que não é eliminada ou corrigida, ficando, portanto, presente na espécie.
Imagine originalmente a sequência de DNA de um gene passando sempre de 
forma idêntica de geração em geração; em determinado momento, pode ocorrer 
uma mutação (que seria uma mudança qualquer num zigoto, ou num gameta, por 
exemplo), que acaba por modificar a sequência original do gene. Se essa mutação 
não for corrigida, ou se ela não for responsável pela morte do indivíduo onde ela 
ocorreu (sendo assim eliminada), ela poderá ser passada para os descendentes 
deste indivíduo. É desta forma que se formam os alelos dos genes.
Alelo é, então, uma de várias formas alternativas de um gene ou sequência de 
DNA em uma posição específica do cromossomo (lócus). Para cada lócus 
autossômico um indivíduo diplóide possui dois alelos: um herdado do pai e um da 
mãe. Mesmo que para um determinado lócus existam mais de dois alelos 
diferentes na espécie [por exemplo, os do grupo sanguíneo ABO, onde existe o 
alelo ‘A’, o alelo ‘B’ e o alelo ‘O’], cada indivíduo normal herda sempre apenas 
dois.
Alelo dominante: Quando um gene apresenta mais de uma versão (sequências de 
DNA levemente diferentes, mas que ocupam o mesmo lócus), a versão que se 
manifesta com mais efeito sobre o fenótipo é chamada de dominante. Num mesmo 
lócus, há dominância de um alelo sobre outro quando sua expressão no heterozigoto 
for igual à do homozigoto para o primeiro. / Uma variante alélica que se expressa 
mesmo quando presente em uma só cópia (herdado apenas do pai ou apenas da mãe). 
Versão do gene que se manifesta fenotipicamente, mesmo quando presente em dose 
em dose simples ou genótipo.
Alelo recessivo: Quando um gene apresenta mais de uma versão (seqüências de DNA 
levemente diferentes, mas que ocupam o mesmo lócus), a versão que acaba por não 
se manifestar, não ter efeito sobre o fenótipo é chamada de recessiva. Essa versão do 
gene só se manifesta fenotipicamente (aparece no fenótipo final) quando no estado 
homozigoto, pois nesse caso não sofre a interferência da versão dominante. Quando 
em heterozigose a versão recessiva é mascarada em presença de seu alelo dominante.
Alelo co-dominante: Quando um gene apresenta mais de uma versão (seqüências de 
DNA levemente diferentes, mas que ocupam o mesmo locus), e as versões se 
manifestam simultaneamente, ambas com efeito sobre o fenótipo, elas são chamadas 
de co-dominantes. / Quando ambos os alelos de um par de genes expressam-se no 
heterozigoto. / Se ambos os alelos de um par forem expressos no estado heterozigoto, 
aparecendo no fenótipo final, então os alelos (ou as características determinadas por 
eles, ou ambos) serão co-dominantes.
Alelo letal: Um alelo que apresenta uma mutação que causa a morte dos indivíduos 
que o portam.
Zigoto
Gameta masculino
Gameta feminino
Para determinado gene:
Alelo herdado do pai = Alelo herdado da mãe →→→→ Indivíduo HOMOzigoto
Alelo herdado do pai ≠ Alelo herdado da mãe →→→→ Indivíduo HETEROzigoto
Alelo Genótipo
Haplótipo
Alelo Genótipo
Haplótipo
• Alelos: ‘P’ e ‘p’; ‘a’ e ‘a’; ‘B’ e ‘b’
• Genótipos: ‘Pp’; ‘aa’; ‘Bb’
• Haplótipos: ‘PaB’ e ‘Pab’
Alelo A9THE ONE BIG FLY FLY FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 3
Alelo A8THE ONE BIG FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 2
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYEGeração 1
Expansão de trincas
Alelo A7THE ONE BIG FLY FLY HAD ONE RED EYEDuplicação em tandem
Alelo A6THE ONE BIG WET FLY HAD ONE RED EYEInserção de um trinca nova
Alelo A5THE ONE BIG HAD ONE RED EYEDeleção de uma trinca
Alelo A4THE ONE QBI GFL YHA DON ERE DEYMudança na matriz (inserção)
Alelo A3THE ONE BIGSem sentido (deleção)
Alelo A2THQ ONE BIG FLY HAD ONE RED EYESentido trocado (substituição)
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYENormal
Alelo A9THE ONE BIG FLY FLY FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 3
Alelo A8THE ONE BIG FLY FLY FLY HAD ONE RED EYEGeração 2
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYEGeração 1
Expansão de trincas
Alelo A7THE ONE BIG FLY FLY HAD ONE RED EYEDuplicação em tandem
Alelo A6THE ONE BIG WET FLY HAD ONE RED EYEInserção de um trinca nova
Alelo A5THE ONE BIG HAD ONE RED EYEDeleção de uma trinca
Alelo A4THE ONE QBI GFL YHA DON ERE DEYMudança na matriz (inserção)
Alelo A3THE ONE BIGSem sentido (deleção)
Alelo A2THQ ONE BIG FLY HAD ONE RED EYESentido trocado (substituição)
Alelo A1THE ONE BIG FLY HAD ONE RED EYENormal
Considere que a informação da frase é a ‘proteína’
[isto é, o produto do gene] e responda:
(a) o genótipo A1A1 passa a informação [tem proteína funcional]?
(b) o genótipo A1A4 passa a informação [tem proteína funcional]?
(c) o genótipo A4A4 passa a informação [tem proteína funcional]?
(d) o genótipo A3A4 passa a informação [tem proteína funcional]?
III II III II III II II
G A C T G T A
C T G A C A T
↓↓↓↓ fita nova
fita molde↑↑↑↑
III II II II III II II
C T G A C A T
↓↓↓↓ erro
G A T T G T A
III II II II III II II
G A T T G T A
C T A A C A T
III II II II III II II
C T G A C A T
G A C T G T A
(A) (B)
Seqüência
mutada
Seqüência
original
A C GG T C A G
A C AA T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
TransiTransiçãçãoo
(purina→→→→purina ou
pirimidina →→→→pirimidina)
A C GG T C A G
A C CC T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
TransversTransversããoo
(purina→→→→ pirimidina ou
pirimidina →→→→ purina )
A C GG T C AT C A G
A C A C T GA C T G G
↓↓↓↓↓↓↓↓
InversInversããoo
(reinserção na 
orientação oposta)
A C G T C A G
A C G CC T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
InserInserçãçãoo
(adição de uma
ou mais bases )
A C G T C AT C A G
A C G
↓↓↓↓↓↓↓↓
TranslocaTranslocaçãçãoo
(realocação de um
segmento de DNA)
C T GC T G..//..
A C G T C A G
A C G C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
DeleDeleçãçãoo
(remoção de uma
ou mais bases )
DuplicaDuplicaçãçãoo
(de uma ou mais
bases em tandem)
A C G T CT C A G
A C G T CT C T CT C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
DuplicaDuplicaçãçãoo
(de uma ou mais
bases dispersa)
A C G T CT C A G
A C G
↓↓↓↓↓↓↓↓
A T CT C..//..
(C)
III II III II III II II
G A C T G T A
C T G A C A T
↓↓↓↓ fita nova
fita molde↑↑↑↑
III II III II III II II
G A C T G T A
C T G A C A T
↓↓↓↓ fita nova
fita molde↑↑↑↑
III II II II III II II
C T G A C A T
↓↓↓↓ erro
G A T T G T A
III II II II III II II
C T G A C A T
↓↓↓↓ erro
G A T T G T AG A T T G T A
III II II II III II II
G A T T G T A
C T A A C A T
III II II II III II II
G A T T G T AG A T T G T A
C T A A C A T
III II II II III II II
C T G A C A T
G A C T G T A
III II II II III II II
C T G A C A T
G A C T G T A
(A) (B)
Seqüência
mutada
Seqüência
original
A C GG T C A G
A C AA T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
A C GG T C A G
A C AA T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
TransiTransiçãçãoo
(purina→→→→purina ou
pirimidina →→→→pirimidina)
A C GG T C A G
A C CC T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
A C GG T C A G
A C CC T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
TransversTransversããoo
(purina→→→→
pirimidina ou
pirimidina →→→→ purina )
A C GG T C AT C A G
A C A C T GA C T G G
↓↓↓↓↓↓↓↓
InversInversããoo
(reinserção na 
orientação oposta)
A C GG T C AT C A G
A C A C T GA C T G G
↓↓↓↓↓↓↓↓
InversInversããoo
(reinserção na 
orientação oposta)
A C G T C A G
A C G CC T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
InserInserçãçãoo
(adição de uma
ou mais bases )
A C G T C A G
A C G CC T C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
InserInserçãçãoo
(adição de uma
ou mais bases )
A C G T C AT C A G
A C G
↓↓↓↓↓↓↓↓
TranslocaTranslocaçãçãoo
(realocação de um
segmento de DNA)
C T GC T G..//..
A C G T C AT C A G
A C G
↓↓↓↓↓↓↓↓
TranslocaTranslocaçãçãoo
(realocação de um
segmento de DNA)
C T GC T G..//..
A C G T C A G
A C G C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
DeleDeleçãçãoo
(remoção de uma
ou mais bases )
A C G T C A G
A C G C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
DeleDeleçãçãoo
(remoção de uma
ou mais bases )
DuplicaDuplicaçãçãoo
(de uma ou mais
bases em tandem)
A C G T CT C A G
A C G T CT C T CT C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
DuplicaDuplicaçãçãoo
(de uma ou mais
bases em tandem)
A C G T CT C A G
A C G T CT C T CT C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
A C G T CT C A G
A C G T CT C T CT C A G
↓↓↓↓↓↓↓↓
DuplicaDuplicaçãçãoo
(de uma ou mais
bases dispersa)
A C G T CT C A G
A C G
↓↓↓↓↓↓↓↓
A T CT C..//..
DuplicaDuplicaçãçãoo
(de uma ou mais
bases dispersa)
A C G T CT C A G
A C G
↓↓↓↓↓↓↓↓
A T CT C..//..
A C G T CT C A G
A C G
↓↓↓↓↓↓↓↓
A T CT C..//..
(C)
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
Efeito das mutações na variabilidade
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUaUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUaUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(B)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTaTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stopMetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUaUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUaUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(B)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTaTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
SNP / transição / silenciosa
18C>A (exon1): Leu3Leu (CUC →→→→ CUA)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuIleTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGaUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGaUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(C)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGaTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuIleTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGaUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGaUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(C)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGaTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
SNP / transição / missence, conservativa
16C>A (exon1): Leu3Ile (CUC →→→→ AUC)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspProCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACcCUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCcCUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(D)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCcCTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspProCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACcCUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCcCUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(D)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCcCTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
SNP / transição / missence, não conservativa
49A>C (exon2): Thr8Pro (ACU →→→→ CCU)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThr-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGaAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGaAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(E)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGaAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThr-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGaAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGaAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(E)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGaAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
SNP / transição / nonsence
54T>A (exon2): Cys9stop (UGU →→→→ UGA)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUA--CUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUA--CUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(F)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTA--CTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysThrAspLeuArgThrAsnLysAla...
TRANSCRIÇÃO
PROCESSAMENTO
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUA--CUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A
DNADNA
mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUA--CUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(F)
5’...GCTCCCTATATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTA--CTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysThrAspLeuArgThrAsnLysAla...
Deleção / frame-shift
56-57Del (exon2): alterada seqüência 
polipeptídica adjacente ao códon 9
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
TRANSCRIÇÃO
DNADNA
Impedida ou reduzida(G)
5’...GCTCCCTAgATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
TRANSCRIÇÃO
DNADNA
Impedida ou reduzida(G)
5’...GCTCCCTAgATTAGTACAGACTACCGATGCTGCTCTACGAACACGAGTCTAGGACTGGACTTAGCACTTGTAGGCTGACCTGTCTAATCGTAACAGCCTGACTAATAAAGCTAGCGTA...3’
SNP / transição
-9T>G (promotor): impossibilitada a manutenção 
do complexo de transcrição
Outros exemplos:
5`UTR, 3`UTR, introns, AATAAA, etc. 
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)
PROCESSAMENTO
MetLeuLeuTyrGluHisAspThrCysArgLeuThrSer-stop
TRADUÇÃO
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGACACUUGUAGGCUGACCUCCUGACUAAUAAAGCUACAP Poli-A mRNAmRNA
PROTEPROTEÍÍNANA
AGACUACCGAUGCUGCUCUACGAACACGAGUCUAGGACUGGACUUAGCACUUGUAGGCUGACCUGUCUAAUCGUAACAGCCUGACUAAUAAAGCUA
(A)