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05/07/2018 1 Ciências Moleculares e Celulares TA 4 Núcleo celular e fundamentos genéticos Resumo Unidade de Ensino: 4 Competência da Unidade de Ensino: Conhecer os fatores determinantes do processo de saúde-doença, respeitando os aspectos socioculturais e regionais, nas diferentes dimensões da natureza humana, em suas fases evolutivas. Resumo: Compreender os mecanismos da hereditariedade, a transcrição e a tradução do código genético. Caracterizar o ciclo celular e a meiose. Identificar as anomalias cromossômicas. Reconhecer os eventos da diferenciação e morte celulares. Estudar padrões de herança genética. Palavras-chave: Núcleo; replicação; genética Título da teleaula: Núcleo celular e fundamentos genéticos Teleaula nº: 4 Por que a informação genética de todas as células é a mesma mas as células são tão diferentes? Como o material genético é transmitido e herdado? Qual a diferença entre doenças genéticas e hereditariedade? Os processos de diferenciação e morte celular são normais? Convite ao estudo VA Caminho de Aprendizagem DNA, RNA, mecanismos de replicação do DNA e expressão de genes. Mitose e suas fases. Genética: hereditariedade e padrões de herança. Diferenciação de células e morte celular. Conhecimentos prévios 05/07/2018 2 Corcunda de Notre Dame - Victor Hugo, 1831: Um homem com deformidades hereditárias era considerado monstro. As alterações genéticas muitas vezes se refletem na imagem corporal, em formação de órgãos, deficiências neurológicas e motoras. De acordo com o cromossomo afetado ou a informação genética emitida pelo DNA, as transformações orgânicas podem ser drásticas. Pensando a aula: situação geradora de aprendizagem Cápsula 1 “Iniciando o estudo” Polidactilia Em 1999, Rose, grávida do primeiro filho, participou das consultas de pré-natal, fez os exames solicitados e descobriu que seu filho nasceria com polidactilia, anomalia definida pelo aumento no número de dedos (quirodáctilo ou pododáctilo). Após o susto, a família entendeu e aceitou, pois uma criança com alterações genéticas pode ter uma vida plena e feliz, e essa alteração pode ser corrigida com cirurgia. Relacione as alterações genéticas com morfologia e fisiologia de um indivíduo com alterações genéticas. Situação-Problema 1 Componentes e organização nuclear Problematizando a Situação-Problema 1 Genoma: todos os cromossomos Cromossomos homólogos (par – genes alelos) http://bionamao.androidgeek.com.br/category/nucleo/ http://mestregenoma.com/en/genomica-genetica-diferenca/cromatina/ http://www.monografias.com/trabajos12/desox/desox.shtml Estrutura do DNA e RNA Problematizando a Situação-Problema 1 DNA RNA http://mestregenoma.com/en/genomica-genetica-diferenca/cromatina/ Problematizando a Situação-Problema 1 Ligação fosfodiéster: une nucleotídeos DNA RNA Fonte: Dee Unglaub Silverthorn..Human Physiology: An Integrated Approach, 7th Edition, 2016 05/07/2018 3 Armazenamento e transmissão da informação genética Problematizando a Situação-Problema 1 • Síntese de cópias fidedignas de DNA • Processo semiconservativo • Divisão celular • DNA Polimerase III • Reparo (DNA Pol I) • Síntese de RNAs a partir do molde de DNA • Processo seletivo, produz todos tipos de RNA • Fatores de transcrição - Funções • RNA Polimerase mRNA – RNA mensageiro (códon) tRNA – RNA transportador (anticódon) rRNA – RNA ribossômico http://backyardbiochemistry.blogspot.com/2017/08/transcription-of-nucleic-acid.html Síntese proteica Problematizando a Situação-Problema 1 1 – Transcrição (gene mRNA) 2 – Processamento do RNA (preparar para tradução) 3 – Tradução (mRNA + aminoacil-tRNA proteína) https://www.pinterest.com/pin/738449670120010554/ Erros não reparados na replicação do DNA Problematizando a Situação-Problema 1 Podem originar mutações silenciosas ou códons de terminação Alteram toda a sequência nucleotídica a partir do ponto de mutação. Efeitos mais visíveis. http://bio12-ciencia.blogspot.com/2011/01/ Polidactilia Gene expresso durante a organogênese Alelo autossômico dominante Resolvendo a Situação-Problema 1 https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Polydactyly_01_Rhand_AP.jpg Cápsula 2 “Participando da aula” Síndrome de Down A síndrome de Down é uma alteração genética que causa características físicas semelhantes nos portadores, que são propensos a algumas doenças, possuem deficiência intelectual, mas boa comunicação, são sensíveis e se interessam em aprender. Matheus está entre esses corajosos, que apesar das dificuldades, buscam a transição do mundo infantil para o adulto. Como ocorre a alteração que leva à Síndrome de Down? Destaque os sintomas genotípicos e fenotípicos dessa alteração. Situação-Problema 2 05/07/2018 4 Cariótipo: quantidade e morfologia dos cromossomos. Genes expressos: genótipo. Características morfofuncionais: fenótipo Problematizando a Situação-Problema 2 https://www.grupoescolar.com/pesquisa/centromero.html http://biomedicinadinamica.blogspot.com/2016/07/o-conjunto-de-cromossomos-cujo-numero-e.html Mitose: proliferação celular Problematizando a Situação-Problema 2 • Células lábeis • Células estáveis • Células permanentes G0 – Dormência Intérfase – G1, S e G2 Mitose – Prófase, Metáfase, Anáfase e Telófase https://thinkbio.wordpress.com/2012/01/04/ciclo-celular/ Meiose: produção de gametas Problematizando a Situação-Problema 2 Prófase I, Metáfase I, Anáfase I e Telófase I Prófase II, Metáfase II, Anáfase II e Telófase II http://pasquimyrobersonn1988.blogspot.com/2010/11/divisao-celular-meiose.html https://educacao.uol.com.br/disciplinas/biologia/mitose-e-meiose-os-dois-processos-de-divisao- celular.htm Síndrome de Down Resolvendo a Situação-Problema 2 https://www.genomika.com.br/blog/escaneando-os-seus-cromossomos- conhe%C3%A7a-o-estudo-da-citogen%C3%A9tica-humana/ https://docslide.com.br/documents/sindromes-geneticas-alteracoes-cromossomicas-a-maioria-das-sindromes-geneticas-sao- causadas-por-aneuploidias-alteracoes-no-numero-de-cromossomos-encontrados.html Cápsula 3 “Participando da aula” Herança genética Cesar, 20 anos, trabalhador rural, com dificuldades para identificar as cores verde e vermelha nunca procurou ajuda para entender seu problema. Um dia, em consulta com Dr. Carlos, oftalmologista de uma cidade vizinha, descobriu ser portador de daltonismo, que se caracteriza pela incapacidade em a diferenciar algumas cores. Como essa doença se manifesta geneticamente? Destaque sua relação com a herança biológica. Situação-Problema 3 05/07/2018 5 Herança genética: transmissão de características para prole (gerações). Genes autossômicos. Herança monogênica Problematizando a Situação-Problema 3 Primeira Lei de Mendel: segregação de alelos/dominância (provenientes dos gametas ♂ e ♀) https://dicasdeciencias.com/2015/06/13/qual-e-a-diferenca-entre-alelos-e-genes/ Adaptado: Pierce, B. Genética –um enfoque conceitual, 5ª ed., 2016. Herança ligada/restrita ao sexo Genes heterossômicos (X e Y) Codominância: grupos sanguíneos (sistema ABO) Problematizando a Situação-Problema 3 Normal x Portador x Doença https://www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/herancaesexo.php https://ingoh.com.br/banco-de-sangue/grupo-sanguineo-abo/ Doenças genéticas: alteração/erro no material genético Radiação, infecções, agentes tóxicos Doenças herdadas: característica de um gene Herança parental monogênica (autossômicas dominante e recessiva, e ligada ao X) Herança parental poligênica/multifatoriais Probabilidade Problematizando a Situação-Problema 3 Daltonismo Herança ligada ao sexo Resolvendoa Situação-Problema 3 https://alunosonline.uol.com.br/biologia/heranca-ligada-ao-sexo.html Adaptado: http://genassistabcs.com/wp-content/uploads/2017/03/Color-Blindness-min-1.jpg Cápsula 4 “Participando da aula” Diferenciação celular e malformação No ano de 2013, Julia, casada com Aníbal, engravidou. No entanto, Aníbal fazia uso do medicamento talidomida, devido à doença hanseníase que o afetava. Julia, por mais de uma vez, sentindo-se muito mal, tomou o medicamento por engano, e quando a criança nasceu não possuía os membros superiores totalmente desenvolvidos. Qual a relação do medicamento com a diferenciação celular e a malformação fetal? Situação-Problema 4 05/07/2018 6 Células-tronco (blastômeros/zigoto; embrionária; mesenquimais e medula óssea): totipotentes, pluripotentes e/ou multipotentes. Problematizando a Situação-Problema 4 http://www.ebah.com.br/content/ABAAAfbqYAL/celulas-tronco Diferenciação Problematizando a Situação-Problema 4 http://vidatroncocelular.blogspot.com/p/tecconj-celulas-tronco.html Diferenciação e expressão gênica Anaplasia (tumores) e metaplasia Problematizando a Situação-Problema 4 https://www.muhadharaty.com/lecture/14584/D--Lamyaa/Cell-Injury-pptx Morte celular programada: controle de proliferação, eliminação de células com erro/excesso/velhas Problematizando a Situação-Problema 4 http://plantcellbiology.masters.grkraj.org/html/Plant_Cell_Apoptosis1-Apoptosis1.htm Diferenciação celular e malformação Focomelia Redução de adesão intercelular Resolvendo a Situação-Problema 4 Cápsula 5 “Participando da aula” 05/07/2018 7 Câncer e epigenética. Provocando novas situações Perguntas? Próxima aula: Ciências Morfofuncionais dos Sistemas Tegumentar, Locomotor e Reprodutor Diálogo do professor com alunos VE Caminho de Aprendizagem Santiago, S. A. Ciências Moleculares e Celulares. Londrina: Editora e Distribuidora Educacional, 2015. Albert, B. et al. Biologia Molecular da Célula. Porto Alegre: Artmed, 2010. De Robertis, E. Hib, J. Bases da Biologia Celular e Molecular. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2006. Referências
