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BIOMETRIA Relações Probabilísticas Disciplina – Genética Profa. Vanessa. Biometria É a aplicação da estatística aos dados de natureza biológica a fim de que esses possam ser mais bem manuseados, isso porque a quase totalidade das ciências biológicas não é um simples acúmulo de observações. Ramalho et al., 2004. Na genética a aplicação da biometria foi bem estabelecida nas demonstrações de Gregor Mendel, nas proporções fenotípicas. Probabilidade Probabilidade – é a possibilidade de ocorrer determinado evento, dada pelo número esperado de vezes que este evento ocorra em relação ao número total de eventos; Limites: 0.........1 onde: 0 = impossibilidade 1 = certeza Probabilidade de ocorrer: eventos independentes Qual a probabilidade de sair o número 3 ao se jogar um dado? Qual a probabilidade de nascer um coelho com pêlos longos (ll), filho de progenitores heterozigotos (Ll)? Num outro dia, qual a probabilidade de jogar o dado e sair o número 3 outra vez? 1/6 1/4 1/6 Probabilidade de ocorrência para eventos independentes: Lei do produto das probabilidades – a probabilidade de ocorrência simultânea de dois ou mais eventos independentes é igual ao produto das probabilidades de suas ocorrências em separado. Qual a probabilidade de sair o número 3 em duas jogadas do dado ? Qual a probabilidade de nascerem dois coelhos com pêlos longos em uma ninhada de progenitores heterozigotos para tal condição? X Aplicação: Um rebanho bovino com cem vacas, onde cada uma delas apresentou dois descendentes, cuja distribuição dos sexos está apresentada abaixo: Distribuiçãodos dois descendentes de cada uma das 100 vacas de acordo com o sexo Número de vacas Sexo dos descendentes 24 Duas fêmeas 54 Uma fêmea e um macho 22 Dois machos Probabilidade dos dois descendentes serem do mesmo sexo é igual a probabilidade de cada um ser de um sexo. ENTRETANTO... Nota-se que os dois eventos são mutuamente exclusivos, ou alternativos, isto é, ocorrendo a primeira opção – fêmea / macho, a segunda – macho / fêmea, não ocorrerá. Assim, temos a Lei das Somas de probabilidades, que diz: ‘Quando dois eventos são mutuamente exclusivos, a probabilidade que eles ocorram é fornecida pela soma das probabilidades de que cada um deles ocorra em separado.’ + Continuando com o exemplo anterior, temos: Distribuiçãoobservada e esperada dos dois descendentes de cada uma das 100 vacas de acordo com o sexo. Número de vacas observadas Sexo dos descendentes Probabilidade de ocorrência do evento Númeroesperado de vacas baseado na probabilidade de ocorrência 24 Duas fêmeas 1/4 25 54 Uma fêmea e um macho 1/2 50 22 Dois machos 1/4 25 100 100 Conclui-se que: os resultados – observado e esperado – baseados nas leis de probabilidade são muito semelhantes . Distribuição de Probabilidade Binomial – identifica a probabilidade de que determinadas combinações para dois eventos possam ocorrer. exemplo: macho/fêmea; cara/coroa; liso/enrugado... Considerando o rebanho anterior, porém com a possibilidade de cada vaca ter seis descendentes, podemos questionar: -Qual a P de que cada vaca tenha pelo menos quatro descendentes fêmeas? -A P de que pelo menos um descendente de cada vaca seja macho? ... Para dois descendentes as combinações possíveis são obtidas pela expressão: Onde: a= fêmea b= macho 2 = número de descendentes P de ocorrência de a é dada por p P de ocorrência de b é dada por q p = q = 1/2 Para n eventos independentes a expansão do binômio é fornecida por: Em que: Combinação de n eventos i a i, isto é, fazendo n-1= w e i=x, tem-se que: n= número de eventos w = evento a x= evento b Probabilidade de cada evento é p e q Considerando os seis descendentes... Eventos mutuamente exclusivos Númerode fêmeas (w) Númerode machos (x) 6 5 4 3 2 1 0 0 1 2 3 4 5 6 Ordemdos descendentes Probabilidade de ocorrência 1º M F F F F F 2º F M F F F F 3º F F M F F F 4º F F F M F F 5º F F F F M F 6º F F F F F M (1/2)6 (1/2)6 (1/2)6 (1/2)6 (1/2)6 (1/2)6 Por meio da expansão do binômio, podemos calcular a Probabilidade de 6 fêmeas, onde: p=q=1/2, n= 6 descendentes; w= 6 fêmeas e x= 0 machos. Distribuiçãode probabilidades dos seis descendentes de cada uma das cem vacas de acordo com o sexo. Número de fêmeas Número de machos Probabilidade (P) Frequênciaesperada entre 100 vacas 6 5 4 3 2 1 0 0 1 2 3 4 5 6 (1/2)6= 0,015625 6(1/2)6= 0,093750 15(1/2)6= 0,234375 20(1/2)6= 0,312500 15(1/2)6= 0,234375 6(1/2)6= 0,093750 (1/2)6= 0,015625 1,56 9,38 23,43 31,25 23,43 9,38 1,56 total 1,000000 100 Agora, respondendo a questão: Qual a probabilidade de que pelo menos quatro descendentes de cada vaca sejam fêmeas? P (4 fêmeas)+P(5 fêmeas)+P(6 fêmeas) = = 0,234375 + 0,09375 + 0,015625 = = 0,343750 ou 34,4 das cem vacas tenham pelo menos quatro descendentes fêmeas. Distribuição de Probabilidade Polinomial – identifica a probabilidade de que determinadas combinações de eventos possam ocorrer. Considerando a cor dos pêlos, brancos, vermelhos, vermelho-brancos (ruão), temos uma distribuição trinomial: (a+b+c)n , onde a, b e c, representam os genótipos para cada fenótipo. Probabilidades p, q e r Do cruzamento entre um touro (ruão) com doze vacas (ruão): B1 B2 x B1 B2 ¼ B1 B1; ½ B1 B2; ¼ B2 B2. p q r Qual a probabilidade de que entre os 12 descendentes, três sejam brancos, três ruões e os demais vermelhos? n= 12 descendentes; w= 3 brancos..............................p= 1/4 x= 3 ruões.................................q= 1/2 y= 6 vermelhos..........................r= 1/4 Assim, temos: Qual a probabilidade de que entre os 12 descendentes, três sejam brancos, três ruões e os demais vermelhos? Probabilidade de se obter uma determinada combinação genotípica Tamanho mínimo da população Utilizada para a determinação do tamanho mínimo de uma população segregante para se obter pelo menos um organismo com o genótipo desejado. Seja: p= probabilidade do genótipo desejado; (1-p)= probabilidade para que não ocorra o genótipo desejado. Aplicação Considerando o cruzamento de plantas de milho com sementes lisas e enrugadas. Qual o tamanho da população F2 para que se tenha pelo menos uma semente enrugada, considerando uma probabilidade de 99% de que esta planta ocorra. A probabilidade de que o fenótipo de interesse ocorra é p=1/4, a probabilidade de pelo menos um indivíduo é P=0,99 ou 99%. Assim, o tamanho mínimo da população será: No teste de significância χ2 (qui-quadrado), os desvios são transformados num único valor, o qual é uma medida padronizada da magnitude dos desvio; Cada valor de χ2 está associado a uma probabilidade que corresponde a possibilidade de que os desvios tenham a mesma magnitude se o experimento for repetido; Baseado no desvio da frequência esperada com a frequência observada; Fórmula: Teste de significância χ2 Aplicação Suponha um estudo envolvendo a herança da cor e textura da semente de milho em que foram obtidas 480 sementes assim distribuídas: 268 amarelas e lisas; 86 amarelas e enrugadas; 97 brancas e lisas e 29 brancas e enrugadas. Admitindo-se que os dois genes apresentam distribuição independente, a proporção esperada para as duas características ao mesmo tempo é de: (3 amarelas: 1 branca) (3 lisas: 1 enrugada) = 9:3:3:1 DISTRIBUIÇÃO INDEPENDENTE. Frequências observadas, esperadas e desvios de cada fenótipona geração F2, relativo ao estudo da herança da cor e textura da semente de milho. Fenótipos Frequênciaobservada (Fo) Frequênciaesperada (Fe)* Desvios (Fo – Fe) Amarela lisa Amarela enrugada Branca lisa Branca enrugada 268 86 97 29 270 90 90 30 -2 -4 +7 -1 *CONSIDERANDO A SEGREGAÇÃO DE 9:3:3:1 23 Frequências observadas, esperadas e desvios de cada fenótipona geração F2, relativo ao estudo da herança da cor e textura da semente de milho. Fenótipos Frequênciaobservada (Fo) Frequênciaesperada (Fe)* Desvios (Fo – Fe) (Fo – Fe)2 χ2= (Fo – Fe)2/Fe Amarela lisa Amarela enrugada Branca lisa Branca enrugada 268 86 97 29 270 90 90 30 -2 -4 +7 -1 4 16 49 1 0,015 0,178 0,544 0,033 *CONSIDERANDO A SEGREGAÇÃO DE 9:3:3:1 χ2=0,770 Cuidados ao escolher o teste χ2: Aplicá-lo aos dados observados, nunca a porcentagens ou proporções; Verificar o tamanho da amostra; se a classe de menor frequência for inferior a 5, fazer a correção de Yates: Valores de χ2 tabelado ν = graus de liberdade Número de classes - 1 Tabela de qui quadrado para teste de significância em estudos genéticos... Exercícios: 01) Suponhamos que um criador de suínos possua um cachaço com fenótipos favoráveis para várias características e esteja interessado em conhecer: Qual a probabilidade de ele produzir um espermatozóide idêntico ao que lhe deu origem? Qual a probabilidade de que o espermatozóide tenha 50% dos cromossomos que vieram do genitor masculino? Qual a probabilidade de se ter pelo menos 80% dos cromossomos que vieram do pai? Para a resolução do problema, desconsidere a permuta genética, e, lembre-se que nos suínos 2n = 40 cromossomos. 02) Em uma ninhada de oito coelhos, filhos de progenitores heterozigotos, qual a probabilidade de cinco serem de pêlos curtos (dominante) e três de pêlos longos (recessivo)? 03) Na raça holandesa de bovinos, os animais podem ser preto e branco devido ao alelo dominante V, e vermelho e branco devido ao alelo recessivo v. Do cruzamento de um touro heterozigoto com uma vaca vermelha e branca, determine as seguintes probabilidades: De o primeiro descendente ser preto e branco; De os dois primeiros serem preto e branco; De os dois primeiros terem a mesma cor de pelagem; De os dois tipos de pelagem ocorrerem nos dois primeiros descendentes. 04) No galinheiro, um cruzamento entre galináceos resultou em uma ninhada com 12 pintinhos. Determine as seguintes probabilidades: De todos serem do sexo masculino; De 6 fêmeas; De pelo menos 6 fêmeas. 05) Em ovelha, a ausência de orelhas é devida ao genótipo E1 E1, as orelhas curtas ocorrem devido ao genótipo E1 E2 e as orelhas longas são determinadas pelo genótipo E2 E2. Nesses animais, a cor da gordura pode ser branca devido ao alelo dominante F, e amarela devido ao alelo recessivo f. Determine os tamanhos das descendências, para se conseguir 12 animais sem orelhas e que produzam gordura amarela, com 95% e 99% de probabilidade, a partir dos seguintes cruzamentos: E1E2Ff x E1E2Ff E1E2Ff x E1E1Ff E1E1ff x E1E2Ff