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Genética de Populações Professora Vanessa Disciplina de Genética População Habitantes de um país, estado, município, bairro... Rebanho brasileiro de gado zebu... Uma variedade de planta cultivada... Definição de população conjuntos de indivíduos da mesma espécie capaz de reproduzir-se e deixar descendentes. Em genética grupo (subpopulações) de indivíduos de uma espécie que vivem em uma região geográfica restrita, de tal forma que cada membro pode acasalar com qualquer outro, de sexo oposto. Nos estudos genéticos... É importante caracterizar uma população ou subpopulação; Para isso é preciso existir controle nos acasalamentos. Os indivíduos pertencentes a mesma espécie, possuem o mesmo número de genes, pelo menos indivíduos de mesmo sexo; As diferenças entre subpopulações refletem diferenças nas frequências dos genes e, em consequência, diferenças nas frequências dos distintos genótipos. Portanto, uma população pode ser caracterizada pelas frequências dos genes e dos genótipos nela existentes. FREQUÊNCIAS GENOTÍPICAS E GÊNICAS Considere: Um gene população diplóide com duas formas alélicas alternativas (A e a); Admitindo-se: ND = número de homozigotos (AA); NH = número de heterozigotos (Aa); NR = número de homozigotos (aa); Proporções ou probabilidades Em que e Lembrando que os indivíduos são diplóides... As frequências dos alelos A e a são: Generalizando a frequência de um gene em uma população é igual à frequência do homozigoto mais metade da frequência do heterozigoto. Equilíbrio de Hardy-Weinberg Nas populações os acasalamentos podem ocorrer ao acaso; Assim a probabilidade de dois genótipos se acasalarem é o produto de suas probabilidades. Possíveis acasalamentos ao acaso em uma população, suas probabilidades e as proporções genotípicas emcada família, considerando-se um gene com dois alelos Acasalamento Probabilidade Progênie AA xAA AA xAa AA xaa AaxAa Aaxaa aaxaa D2 2DH 2DR H2 2HR R2 1AA ½ AA; ½Aa 1Aa ¼ AA; 2/4Aa; ¼aa ½Aa;½aa 1aa Nota-se que pelas probabilidades gênicas/alélicas não houve alteração nas frequências gênicas; *Caso admita-se que na população inicial D≠p2, H≠2pq e R≠q2 há alteração nas frequências genotípicas. ...Outra geração de acasalamento ao acaso... Possíveis acasalamentos ao acaso em uma população, suas probabilidades e as proporções genotípicas emcada família, considerando-se um gene com dois alelos Acasalamento Probabilidade Progênie AA xAA AA xAa AA xaa AaxAa Aaxaa aaxaa p4 4p3q 2p2q2 4p2q2 4pq3 q4 1AA ½ AA; ½Aa 1Aa ¼ AA; 2/4Aa; ¼aa ½Aa;½aa 1aa P(AA)=[P(A)]2 P(Aa)=2P(A).P(a) P(aa)=[P(a)]2 População em equibíbrio de Hardy-Weinberg Nota-se que pelas probabilidades gênicas/alélicas esta geração é idêntica à anterior quanto as frequências gênicas e genotípicas; Probabilidades dos genótipos na segunda geração: Estratégia para obter a proporção genotípica em populações em cruzamento ao acaso Calcular a probabilidade de cada gameta na população (pool gamético); Considerar união ao acaso de gametas femininos e masculinos. Ex. possibilidade para o gameta A P(A)= D.1+H.1/2 =p AMOSTRAR: Pai AA ou Pai Aa pA q a p A q a p2AA pqAa pqAa q2aa Aplicação Dados obtidos por P. C. Hidalgo e col. sobre a distribuição de quatro grupos sanguíneos na região de Cuba; Realizou-se o cálculo das frequências gênicas; Avaliou as subpopulações de brancos, mulatos e negros quanto ao Equilíbrio de HW; Verificou se há diferenças de frequências gênicas entre as subpopulações. Número de indivíduos por fenótipo e por grupo racial, em relação ao sistema ABO, frequências gênicas e valor do qui-quadrado para o teste da hipótese de equilíbrio. Grupo racial Fenótipo No. indivíduos Frequênciagênica Brancos Mulatos Negros A B AB O A B AB O A B AB O 1.766 432 119 2.305 4.622 174 78 15 301 568 241 120 26 427 814 P(IA)=p=0,2323 P(IB)=q=0,0615 P(i)=r=0,7062 χ2cal=1,70 (P=0,19) P(IA)=p=0,1865 P(IB)=q=0,0855 P(i)=r=0,7280 χ2cal=0,67 (P=0,41) P(IA)=p=0,1816 P(IB)=q=0,0941 P(i)=r=0,7243 χ2cal=0,15 (P=0,70) Fonte: adaptado deHidalgoetal. (1995) Para a subpopulação de BRANCOS, definindo p, q e r como as probabilidades dos genes IA , IB e i, respectivamente. Para calcular as frequências dos genes IA e IB é necessário admitir equilíbrio de HW, assim: Assim, temos a seguinte equação de segundo grau para estimar as frequências dos genes IA e IB p2+ 1,4124p-0,3821=0 q2+ 1,4124q-0,0935=0 p=0,2323 q=0,0634 2pq=0,0515 Calculada as frequências gênicas, é possível avaliar se a população está em equilíbrio. Para isso emprega-se o teste de qui-quadrado. Lembrete: Equação de segundo grau ax2 + bx +c = 0 Δ= b2 – 4ac Fórmula de Báscaras Para o Teste de qui-quadrado Cálculo das classes fenotípicas, admitindo-se equilíbrio de HW. No de indivíduos no grupo A= [(0,2323)2 +2(0,2323) (0,7062)] 4622= 1766 No de indivíduos no grupo B= [(0,0615)2 +2(0,0615) (0,7062)] 4622= 419 No de indivíduos no grupo AB= 2(0,2323)(0,0615) 4622= 132 No de indivíduos no grupo O=(0,7062) 2 . 4622= 2305 Assim, χ2 calculado é 1,70, com um grau de liberdade, resultante dos parâmetros p e q. O χ2 tabelado é 3,84, assim conclui-se que é não significativo e que a população está em equilíbrio de HW. O que justifica as diferenças de frequências gênicas entre populações? Os fatores que alteram as frequências gênicas nas populações são: Seleção Mutação Migração Deriva genética Processos sistemáticos Processo dispersivo Seleção Surge com o início da domesticação dos animais e com o cultivo dos vegetais; Objetivo: melhoramento genético. Exemplo – seleção de indivíduos resistentes, considerando um gene A, sendo que AA e Aa conferem resistência e aa suceptibilidade; Um melhorista selecionando os genótipos resistentes, e desconsiderando a ocorrência de escape, levará a cada geração a redução na frequência do alelo para suceptibilidade alterando a frequência gênica nas populações. F2 selecionando 1/3 AA : 2/3 Aa Probabilidade dos genótipos na F3 Tomar plantas F2 AA (1/3) e nela amostrar descendentes AA (1); Tomar plantas F2 Aa (2/3) e nela amostrar descendentes AA (1/4); Frequência gênica na F3 Na F2 P(A) = P(a), a seleção alterou a frequência do gene para resistência de ½ para 2/3, o que corresponde a um acréscimo de 1/6. Migração Populações diferenciadas, em áreas distintas, porém geograficamente próximas ao ponto de possibilitar a ocorrência de migrações gênicas; Alterando a frequência gênica revelada pelo equilíbrio de HW. Mutação O processo mutacional leva a alterações na frequência gênica; Para isso precisa ocorrer e estar presente nas células germinativas, reprodutivas; Resultando em formas alternativas para determinados genes na população. Deriva Genética ou Oscilação Genética Deriva genética ou oscilação genética significa mudanças de frequências gênicas devidas ao acaso; É um fator aleatório, pois é possível prever a magnitude da alteração, mas não a direção; O tamanho da população é importante,ou seja, populações pequenas pode contribuir para dois fenômenos: a) promover a fixação ou eliminação de determinados alelos; b) aumentar a frequência dos acasalamentos entre indivíduos aparentados (endogamia). Fonte: http://pt.wikipedia.org/wiki/Deriva_gen%C3%A9tica Deriva genética ou oscilação genética Amostras de 2000 sementes multiplicadas usando 2000 plantas variações nas frequências gênicas são menores; Em 20 sementes e multiplicação envolvendo 20 plantas a oscilação é maior; Portanto, as alterações nas frequências gênicas devidas ao acaso são inversamente proporcionais ao tamanho da população. Exercícios 1) Em 6.000 animais da raça shorthorn de bovinos foram identificados os seguintes números, segundo a cor da pelagem: Pede-se: Determinar as frequências genotípicas e alélicas nesta população. Verificar se esta população está em equilíbrio de Hardy- Weinberg. 2) Num plantel em equilíbrio com 1.200 animais da raça holandesa, 48 apresentam pelagem vermelha-brancas, os demais animais são preto-brancos. Sabendo-se que a pelagem vermelha-branca é devido ao alelo recessivo b, pergunta-se: Qual a frequência do alelo B nesse plantel? Se os indivíduos vermelho-brancos forem eliminados, qual será o número de animais com esse fenótipo após atingir o equilíbrio e mantendo-se o plantel com 1.200 animais? 3) Tomando-se ao acaso dois animais preto-brancos do plantel mencionado no problema anterior, antes de sofrer a seleção, qual a probabilidade de se obter um descendente vermelho-branco? Fenótipo Genótipo Número de animais Branco Vermelho-branco vermelho B1B1 B1B2 B2B2 516 2.628 2.856 Total 6.000 (Fuvest-SP) Quais organismos têm maior probabilidade de se adaptar a ambientes em contínua modificação: os que se reproduzem por autofecundação ou os que se reproduzem por fecundação cruzada? Por quê? (UFJF-MG) A floresta Amazônica vem sendo gradativamente desmatada, ameaçando de extinção diversas espécies animais. Numa tentativa de preservar esses animais, um grupo de pesquisadores construiu uma grande redoma que reproduz o ambiente amazônico e nela introduziu pequeno número de indivíduos de cada espécie ameaçada de extinção, tanto de animais com reprodução sexuada quanto assexuada. Com base em seus conhecimentos de genética de populações e aceitando a hipótese de que todos os indivíduos conseguiram sobreviver e se reproduzir na redoma, responda às questões. a) O que acontecerá com a variabilidade genética das espécies animais após 10 gerações? Por quê? b) Quais animais serão mais afetados: os com reprodução sexuada ou assexuada? Justifique sua resposta. c) Meiose é um processo celular que confere variabilidade genética aos organismos. Você concorda com essa afirmativa? Explique. Considere as seguintes populações e responda: P1 = 20 AA: 30 Aa: 50 aa e P2 = 50 AA: 50 Aa a) Analise se elas estão em equilíbrio de Hardy-Weinberg. b) Apresente, em relação às duas populações, as freqüências gênicas e genotípicas após uma geração de acasalamentos ao acaso. c) Em caso de ocorrência de seleção, mutação e migração, o que acontecerá com as freqüências gênicas e genotípicas?
