Distrofia Muscular de Duchenne

Olá. A distrofia muscular de Duchenne é causada por mutações num gene localizado no cromossomo X responsável pela codificação da distrofina, uma proteína que auxilia nas ligações entre as fibras musculares e a matriz extracelular; sua ausência enfraquece os músculos. Por ser recessiva, essa doença se manifesta quando o defeito aparece em todos os cromossomos X, 2 na mulher, 1 no homem. Sabendo disso, do fato de que não há transmissão de afetados pela doença(por morrerem antes da maturidade sexual segundo o enunciado*) e de conceitos básicos de como fazer cruzamentos segundo leis mendelianas, temos:

A) ERRADO. Homem com Duchenne tem o genótipo X^dY. Y sempre recebido do pai e o gene defeituoso X^d da mãe

B) ERRADO. A mulher portadora (X^dX) produz dois gametas: X^d(defeituoso) e X(normal). Logo, 50% deles tem o gene.

C) ERRADO. É complicado falar em transmissão na fase adulta, já que a distrofia mata antes da maturidade sexual*

D) CERTO. O oposto da A. Novamente, homem com Duchenne tem o genótipo X^dY, Y proveniente do pai e X^d da mãe.

E) ERRADO. Mulheres portadoras podem transmitir a doença; basta que o gameta X^d vá para o filho e ele terá Duchenne.

*Só uma correção no enunciado, a distrofia muscular de Duchenne reduz drasticamente a vida de uma pessoa debilitando-a progressivamente desde a infância, no entanto, a expectativa de vida para essa pessoa está hoje na casa dos 25 anos. O que impede de transmitir seus genes adiante tem mais a ver com a debilidade provocada pela doença do que a data da maturidade sexual. Até mais. Espero ter ajudado.