Resumo - Malformações e Neoplasias 4ª PROVA

Esta é uma pré-visualização de arquivo. Entre para ver o arquivo original

Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
DISTURBIOS DO 
CRESCIMENTO CELULAR 
 
As células não são elementos estáticos e se adaptam funcional e morfologicamente a 
estímulos, a alterações ambientais e a todo tipo de agressão. Em resposta a um estresse 
persistente, a célula pode se adaptar ou morrer. 
 
 
 
 
 
 
“Toda célula possui uma faixa de equilíbrio dentro da qual se adapta eficientemente às 
modificações do microambiente.” 
Estresses Fisiológicos 
Alterações Ambientais 
Estímulos Patológicos 
 
→PRINCIPAIS RESPOSTAS ADAPTATIVAS 
 Hipotrofia/Hipertrofia (Alterações no Volume) 
 Hipoplasia/Hiperplasia (Alterações da Taxa de Multiplicação Celular) 
 Metaplasia (Alterações da Diferenciação) 
 Displasia/Neoplasia (Alterações do Crescimento e da Diferenciação) 
 
** Hipotrofia/Atrofia ** 
Redução volumétrica das células e dos órgãos afetados por consequência da diminuição das 
suas funções e dos seus constituintes estruturais. 
 
 Causas 
- Desuso (imobilização ortopédica) 
- Perda da Inervação (Poliomielite) 
- Hipóxia (Levando à uma redução do fornecimento de O2 e nutrientes) 
- Nutrição Inadequada 
- Perda do Estímulo Endócrino 
- Senilidade 
 
 Morfologia 
Redução volumétrica das células e dos órgãos. 
 
 
 
 
Agressões 
Crescimento e 
Diferenciação Celular 
 
Distúrbios do Processo de 
Proliferação e Diferenciação 
Celular 
 
ADAPTAÇÕES 
 
- ↓ Componentes intracelulares 
- ↓ Mitocôndrias 
- ↓ Miofilamentos 
- ↓ Volume do RE 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Mecanismos (são mecanismos reversíveis): Ativação da via ubiquitina-proteossoma 
- Ativação de sistemas proteolíticos 
- ↑ número de Lisossomos 
- Formação de vacúolos autofágicos 
 
** Hipertrofia ** 
Aumento volumétrico das células e dos órgãos afetados por consequência do aumento de seus 
constituintes estruturais e das suas funções. 
 
 Causas 
Forma de adaptação das células e dos órgãos diante de maior exigência de trabalho. 
 Fisiológicas 
- Útero na gravidez 
- Miocárdio após Nascimento 
 Patológicas 
-Ventrículo esquerdo na hipertensão arterial 
 
 Mecanismos 
- Módulo de estudo: Células Cardíacas 
- Ativação de genes e fatores de transcrição (c-fas e c-jun) 
- Ativação de genes e fatores de crescimento (TGF-β, IGF-1, FGF) 
- Genes de fatores vasoativos (endotelina-1, angiotensina-1) 
 
 Condições 
- Suprimento sanguíneo adequado 
- Integridade morfofuncional da célula estimulada 
- Inervação adequada 
 
** Hipoplasia ** 
Redução da população celular de um tecido, órgão ou parte de um corpo. 
 Causas 
 Fisiológicas 
- Gônadas no climatério 
- Involução do timo após a puberdade 
- Senilidade 
 Patológicas 
- Medula óssea após quimioterapia 
- Hipoplasia óssea em síndromes 
- Órgãos linfoides na SIDA 
 
 Morfologia 
- Hipoplasia medular na quimioterapia 
- Micrognatia 
 
 Mecanismos 
- Ativação de sistemas proteolíticos 
- ↑ número de lisossomas 
- Ativação da via ubiquitina-proteossoma 
- Liberação de citocinas e TNF 
 
- Falta de estímulos de crescimento 
APOPTOSE 
HIPOPLASIA + HIPOTROFIA 
↓ TAXA DE REPLICAÇÃO 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Condições 
- Hipertrofia 
- ↓taxa de mitoses 
- Eliminação do excesso pela apoptose 
 
** Hiperplasia ** 
Aumento da população celular (↑ mitoses) de um tecido, órgão ou parte de um corpo, por 
aumento da proliferação e/ou retardo na apoptose (como ocorre no tecido linfoide). 
 
 Causas 
 Fisiológicas 
- Compensatória (após Hepatectomia; após Nefrectomia) 
- Hormonal (Útero e Mama na gravidez) 
 Patológicas 
- Reacional (Hiperplasia Fibrinosa Inflamatória) 
- Hormonal (Hiperplasia Prostática Benigna) 
- Congênita (Macrossomia Fetal). 
 
 Morfologia 
- Macroglossia na acromegalia 
- Agenesia Unilateral do rim direito 
 
 Mecanismos 
- Ativação dos fatores de transcrição 
- Ativação de fatores de crescimento 
- Processo reversível 
- Conserva o mecanismo de controle celular 
 
 
 Condições 
- Suprimento sanguíneo adequado 
- Inervação adequada 
- Integridade morfofuncional da célula 
- Supressão dietética 
 
** Metaplasia ** 
Conversão de um tipo de células especializadas em outra da mesma linhagem embrionária. 
É também um processo adaptativo que surge em resposta 
 
 Causas 
- Agentes irritantes persistentes 
- Agressões mecânicas 
- Irritação ao calor 
- Causa hormonal 
- Inflamações crônicas persistentes 
 
Ex: Transformação do epitélio p. em tecido queratinoso 
 Metaplasia intestinal da mucosa gástrica 
 Metaplasia escamosa da bexiga urinária 
MITOSES 
HIPERPLASIA + HIPERTROFIA 
Surgimento de tecido 
mais resistente 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Mecanismos 
- Citocinas 
- Fatores de Crescimento 
- Componentes do MEC 
 
 
 
 
OBS: NÃO HÁ MUTAÇÃO. “Solo” fértil para neoplasia. 
 
 Tipos 
- Tecido conjuntivo em ósseo, cartilaginoso. 
- Transformação de epitélio estratificado pavimentoso não queratinizado em 
queratinizado. 
- Tecido cartilaginoso em tecido ósseo. 
 
 
** Displasia (Mal construído ou Mal moldado) ** 
Distúrbio na composição de determinado tecido ou órgão. 
 
 Congênita  Displasia Renal – Displasia cleido-cranial 
 Adquirida  Displasias do epitélio de revestimento 
 
- Alterações do crescimento e da diferenciação celulares acompanhado de redução ou perda 
da diferenciação. 
- Lesão onde parte da espessura do epitélio está substituída por células com vários graus de 
atipia. 
 
 Causas 
- Agentes irritantes persistentes 
- Químicos 
- Biológicos 
- Físicos 
 
 Classificação 
 Baixo grau/Leves (1/3)  Polaridade Invertida 
 Médio grau/Moderadas (2/3)  Hipercromatismo 
 Alto grau/Severas (3/3)  Pleomorfismo 
 Carcinoma in situ 
- Todas camadas afetadas (perda da estratificação) 
- Neoplasia intraperitoneal (não houve rompimento da membrana basal). 
 
 Relevância Clínica 
Lesões com potencial para transformação maligna. 
 
 Morfologia (cores) 
 Branca (Leucoplasia – formação branca) - ↑espesso (maior multiplicação) 
 Vermelha (Eritroplasia – formação vermelha) - ↓ espesso (perda de camada) 
 Branca com Vermelho (Eritroleucoplasia) 
OBS: o epitélio é Transparente. 
 Evolução 
Epitélio  outro tipo de epitélio 
Conjuntivo  outro tipo de conjuntivo 
Reprogramação de Células-Tronco 
de um tecido 
Defeito no mecanismo de mitose 
resultando em conteúdo genético 
anormal. 
Displasia ------> Carcinoma In Situ ------> Carcinoma Invasivo 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
- 50% vira carcinoma In Situ 
- 25% permanece como Displasia 
- 6% regressão espontânea 
 
** Neoplasia ** 
Proliferação celular anormal, descontrolada e autônoma, em geral com perda ou redução da 
diferenciação celular, em consequência das alterações nos genes que regulam o crescimento e 
diferenciação. 
 
“Massa anormal de tecido conjuntivo cujo crescimento excede e não está coordenado ao 
crescimento dos tecidos normais e que persiste mesmo quando cessada a causa que a 
provocou.” - Rupert Lewis 
 
 
 
 
 
 
Proliferação Celular 
 
 
 Importância 
- Depois das doenças cardiovasculares, é a doença que mais causa mortes 
- Doença crônico-degenerativa 
- Causa multifatorial 
 
A EXPRESSÃO CLÍNICA DO CÂNCER É SEMPRE POLICLONAL. 
Agressão  Clonal  Policlonal 
 
 Características Gerais das Células Neoplásicas 
 Diferenciação alterada 
 Proliferação autônoma e desordenada (há distúrbio do controle do crescimento) 
 Mitoses anormais e frequentes 
 Destruição do tecido do qual
se originou 
 Infiltração 
 Desprender-se da massa original 
 Metástases 
 
 Morfologia das Neoplasias 
 Características Macroscópicas 
- Local de origem: Dentro do órgão (nodular ou infiltrativo) 
 Superfície (nodular,verrucoso,polipoide,papilomatoso,ulcerado) 
- Cor: Branco (fibroso); Amarelado (adiposo); Rosado (muscular); 
 Avermelhado (vascular); Negro (pigmentos). 
- Consistência: Amolecido; Gelatinoso; Consistente; Pétreo. 
- Ulceração: necrose do epitélio de revestimento ou da própria neoplasia 
 Características Microscópicas 
- Parênquima (células funcionais) 
- Estroma (tecido de sustentação) 
O parênquima envia fatores angiogênicos (cria vasos) para a nutrição do local. 
 
NEOPLASIA 
Homeostase 
Programa Genético 
Sinalização Molecular 
Inibição por contato 
Controle do número (apoptose) 
PARENQUIMA – células neoplásicas 
↓↑ 
ESTROMA – tecido de sustentação 
Tumores medulares (muito parênquima) 
Tumores esquirrosos (muito estroma) 
Tumores desmoplásicos (muito colágeno no estroma) 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Atipias 
 Polimorfismo 
 Perda de relação núcleo-citoplasma 
 Poliploidia 
 Aumento do número de mitose 
 Figuras anômalas de mitose 
 Compressão/Infiltração das estruturas 
 Metástase 
 Capacidade de Infiltração 
- Perda da coesão 
- Mobilidade 
- Produção de enzimas que degradam a MEC (metaloproteinases) 
- Maior capacidade fagocitária 
 
 Classificação das Neoplasias 
De acordo com o comportamento biológico: 
 Benignas (formato nodular bem delimitado, cor, tamanho) 
 Malignas (ulcerado, crescimento rápido, cor e tamanho diferente do normal, 
infiltração). 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Nomenclatura e Terminologias 
- Carcinoma: caranguejo 
- Sarcoma: carnoso 
 
o Sufixo para neoplasia benigna: OMA 
Ex: Fibroma (referindo-se ao tecido que sofreu a neoplasia 
o Sufixo para neoplasia maligna 
Epitelial: CARCINOMA 
Mesenquimal: SARCOMA 
 
Tipo de célula ou tecido + Sufixo Adequado 
 Blastoma: pode indicar neoplasia com características embrionárias (Neuroblastoma). 
 Harmatoma: massa de células especializadas, mas desorganizadas. 
 Tumores Mistos: proliferação de mais de um tipo de tecido 
(Fibroangiolipoma, Fibroadenoma). 
 Teratomas: tumores benignos ou malignos originados de células pluripotentes que se 
formam principalmente nas gônadas. 
BENIGNA COMPORTAMENTO MALIGNA 
Expansivo/Lento CRESCIMENTO Infiltrativa/Rápida 
Presente PSEUDO-CÁPSULA Ausente 
Raras e Típicas MITOSES Comuns e Atípicos 
Delicada CROMATINA Grosseira 
Homogêneo FORMA Pleomórfica 
Homogêneo VOLUME CELULAR Variado 
Próximo do Normal NÚCLEO/CITOPLASMA Aumentado 
Diferenciado DIFERENCIAÇÃO Não-diferenciado 
Ausente INVASÃO DE VASOS Frequentes 
Ausente/Nunca METÁSTASES Frequentes 
Raras NECROSE/HEMORRAGIA Frequentes 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 
 
 
NEOPLASIAS BENIGNAS EPITELIAIS 
 
 
 
NEOPLASIAS MALIGNAS EPITELIAIS 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Classes Especiais de Neoplasias 
 
 
 
 
 
 
 
Neoplasias de Tecidos Mesenquimais Não-Hematopoiéticos 
ORIGEM BENIGNO MALIGNO 
Conjuntivo Propriamente Dito Fibroma Fibrossarcoma 
Adiposo Lipoma Lipossarcoma 
Cartilagem Condroma Condrossarcoma 
Osso Osteoma Osteossarcoma 
Músculo Liso Leiomioma Leiomiossarcoma 
Músculo Estriado Rabdomioma Rabdomiossarcoma 
Vascular (Sanguíneo e Linfático) Hemangioma Hemangiossarcoma 
Neoplasia de Tecidos Mesenquimais Hematopoiéticos 
ORIGEM BENIGNO MALIGNO 
Tecido Linfóide Linfoma Benigno Linfoma Maligno 
Tecido Mielóide ------------- Leucemias 
Plasmócito Mieloma Solitário Mieloma Múltiplo 
Neoplasia dos Tecidos Nervosos 
ORIGEM BENIGNA MALIGNA 
 
Glioma Neurinoma Maligno 
 
Neurinoma Ganglioneuroma Maligno 
SNC e SNP Ganglioneuroma Neuroblastoma 
 
Feocromocitoma 
 
 
Paraglanglioma 
 
Epitélio de Revestimento 
Epitélio de Revestimento 
Epitélio Glandular 
Epitélio Glandular 
Papilomas mole e duro 
Adenomas 
(genuíno, fibroadenoma e 
cistoadenoma) 
CBC 
(CarcinomaBasoCelular) 
CEC 
(CarcinomaEspinoCelular) 
Adenocarcinomas 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Biologia do Comportamento Tumoral 
 
 Diferenciação Celular e Anaplasia (é totalmente indiferenciada) 
“Quanto mais bem diferenciado for um tumor, mais semelhante é de seu tecido de 
origem, assim um tumor de glândulas endócrinas, por exemplo, bem diferenciado pode 
continuar produzindo hormônios.” 
 
*Quanto mais diferenciado, mais sensível à radio e quimioterapia* 
 
- Pleomorfismo 
- Morfologia Nuclear Anormal 
- Mitoses Atípicas 
- Perda da Polaridade 
- Outras: Necrose, Displasias 
 
Ex: Neoplasia folicular da tireóide (nucléolos proeminentes) 
 
 
 Taxa de Crescimento 
“As taxas de crescimento podem variar de menos de um mês para tumores da infância 
até mais de um ano para tumores de glândula salivar.” 
 
1) Tempo de duplicação da célula tumoral 
2) Fração (%) de células que se encontram duplicado 
3) Fração (%) de células eliminadas (apoptose) 
 
Ex: Rabdomiossarcoma em criança: de origem mesenquimal que surgiu a partir dos 
rabdomiócitos. 
Adenoma Pleomórfico: várias células participando 
 
 
 Invasão Local 
Estabelece o que é maligno ou benigno. “As características próprias deles”. 
 
Ex: Meningioma: tumor benigno dos fibroblastos da aracnoide 
Papiloma: resultante da HPV, bem delimitado (benigno) 
Fibrossarcoma: há infiltração (maligno) 
Lipoma: benigno. 
 
 
 Metástase 
Metastasis: transferência, Mudar de Lugar. 
“Células se desprendem da massa original, deslocando-se por uma via (sanguínea por 
ex.) e provocará metástases em locais distantes.” 
 
 Implante em cavidades naturais e superficiais 
 Disseminação Linfática 
 Disseminação Hematogênica 
 
*Metástases Regionais 
*Metástases Distantes 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 
- Exclusivo de malignidade. Metastizou, é maligno. 
- A célula que matastiza não é a mesma célula que causa a neoplasia 
 
 Mecanismo das Metástases 
Teoria da “semente no solo” 
As células neoplásicas têm que coincidir, de que seus receptores de membrana sejam 
compatíveis com as adesinas de onde ela vai colonizar. 
 
 Perda da adesão da massa inicial 
 Motilidade 
 Quimiotaxia 
 Atividade Enzimática 
 Burlar o sistema de defesa 
 Adesão (adesinas) 
 Angiogênese 
 
Mais detalhadamente: 
1) Expansão clonal, Diversificação, Angiogênese 
2) Subclone Metastático 
3) Adesão e Invasão à Membrana Basal 
4) Passagem através da MEC 
5) Intrusão 
6) Interação com os linfócitos do hospedeiro 
7) Êmbolo de células tumorais 
8) Adesão à membrana basal 
9) Encistamento 
10) Depósito Metastático 
11) Angiogênese 
12) Crescimento 
 
 CARCINOGÊNESE 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
1- Célula Geneticamente Alterada 
2- Hiperplasia 
3- Displasia 
4- Carcinoma in situ 
5- Carcinoma invasivo 
Alta taxa de replicação celular 
-INICIAÇÃO- 
Mutação 
-PROMOÇÃO- 
População Infiltrativa 
Policlonal, capaz de invadir o vaso 
-PROGRESSÃO- 
-MANIFESTAÇÃO- 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
Carcinogênese ou Oncogênese são termos que designam o processo de desenvolvimento de 
uma neoplasia, desde as alterações mais precoces do DNA, que supostamente ocorrem em 
uma só célula ou em um pequeno grupo delas, até a formação de um tumor que pode destruir 
o organismo
do hospedeiro. 
 
Caracteriza-se por modificações progressivas do perfil biológico da célula, com alterações de 
sua capacidade de proliferação, diferenciação, sobrevida e interação com o meio ambiente. 
 
 Etapas da Carcinogênese 
1) Iniciação 
Corresponde à interação do agente químico com o DNA da célula-alvo. 
(Irreversível, Requer “fixação” da lesão do DNA, Ausência de limiar de dose de 
cancerígeno). 
 
2) Promoção 
Permite a expressão da alteração do genoma ocorrida na iniciação. 
(Reversível, Limiar de dose abaixo da qual não ocorrem tumores, Resposta 
máxima, Modulação ambiental.) 
 
3) Progressão 
Fase em que a neoplasia maligna já expressa fenotipicamente em nível 
histológico, sendo caracterizada pela instabilidade do genoma das células 
neoplásicas. 
(Irreversível, Aneuploidia somática, Cariótipo instável) 
 
4) Manifestação 
Devido às características celulares da Progressão, é fornecido o substrato 
biológico para a MANIFESTAÇÃO clínica do câncer. 
(Infiltração de tecidos vizinhos, Metástases). 
 
 Características Clínicas e Moleculares (Postulados para elaboração de Etapas) 
 A iniciação resulta de exposição dose-dependente do carcinógeno iniciador. 
 A iniciação causa lesão permanente no DNA (portanto é irreversível). 
 Agentes Promotores podem induzir tumores em células iniciadoras, mas isso 
não ocorre se for aplicado antes do agente iniciador. 
 A ativação de promotores não afeta o DNA diretamente, portanto são 
Reversíveis. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
GRADUAÇÃO E ESTADIAMENTO 
 
 
 
 
Grau de diferenciação celular (Caracteristicas Microscópicas): 
 Bem Diferenciados 
 Moderadamente Diferenciados 
 Pouco Diferenciados 
 Indiferenciados 
 Sistema TNM 
 T 
 TX: informação indisponível 
 T0: ausência de tumor 
 T1s: carcinoma in situ 
 T1: pequeno tumor sem aderência aos tecidos adjacentes 
 T2: tumor médio com pouca aderência aos tecidos adjacentes 
 T3: tumor grande e com muitas aderências 
 T4: tumor muito grande com extensas aderências 
 
 N 
 NX: não identificável 
 N0: nenhum nodo clinicamente positivo 
 N1: metástase em linfonodo regional sem aderências 
 N2: N1 com aderência 
 N3: aderência e comprometimento extenso (se tiver 3b, é ‘bilateral’) 
 
 M 
 MX: informação indisponível ou não possíveis de serem identificados 
 M0: sem evidência de metástases 
 M1: metástases distantes presentes 
 
 Estadiamento TNM para o câncer 
- T (tumor primário) 
- N (linfonodos regionais) 
- M (metástases à distância) 
 
 Etiologia do Câncer 
 Multifatorial 
 Idade 
 Fatores ambientais 
- Exposição à carcinógenos ambientais ocupacionais; 
- Hábitos alimentares (fibras, antioxidantes, vitamina A, vitamina C) 
 Fatores Geográficos 
- Hábitos culturais 
- Condições de Higiene 
- Desenvolvimento urbano 
 Hereditários (<10% dos casos com doenças) 
Grau de Diferenciação Celular 
- Grau I 
- Grau II 
- Grau III 
- Grau IV 
Sistema TNM “UICC” 
(União Internacional Contra o Câncer) 
T: TUMOR 
N: NÓDULO 
M: METÁSTASE 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 
 Epidemiologia do Câncer 
 
 
 
 
 Tratamento Ecológico 
o Cirurgia 
o Radioterapia (RxT) 
o Quimioterapia (QT) 
 
 
Fatores do Desenvolvimento e 
Genéticos das Doenças 
Os fatores que induzem a um desenvolvimento embrionário anormal são chamados de 
TERATOGÊNICOS. 
 Agentes Teratógenos 
 Exemplos 
- Drogas e Químicos (Talidomida e Álcool) 
- Radiação Ionizante (Raio X) 
- Infecções Maternas (Toxoplasmose, Rubéola, Herpes Simples, Sífilis) 
- Anomalias Genéticas/Cromossômicas (Síndrome de Down, de Turner) 
 
 Atuação 
- Fase de desenvolvimento 
 - Dose e duração da exposição 
- Tempo da exposição 
- Suscetibilidade Individual 
Padrões de Falha do Desenvolvimento 
Agenesia 
Insucesso precoce no 
desenvolvimento total de um 
órgão 
Agenesia Renal 
Hipoplasia 
Influencia de teratógeno externo 
durante o crescimento do órgão 
Microcefalia (Alcool); Focomelia 
(Talidamidas) 
Displasia 
(organismo tecidual anômalo) 
Insucesso na diferenciação e 
maturação do tecido organizado 
Displasia Renal 
Disrafismo 
(insucesso na fusão embrionária) 
Insucesso na fusão total dos 
primórdios embriológicos 
Mielomeningocele 
(espinha bífida) 
Insucesso na Evolução Não involução de estruturas 
embrionárias 
Sindactalia, Ducto Tireoglosso 
persistente 
Atresia 
(insucesso na formação do lúmen) 
Falta de apoptose na região 
correspondente do lúmen 
Atresia Esofagiana 
Localização errônea de órgão ou 
tecido 
Insucesso na migração durante o 
desenvolvimento 
Criptoquídia testicular 
Sexo Masculino 
- Prostata 
- Traquéia/Brônquios/Pulmão 
- Cólon/Reto 
Sexo Feminino 
- Mama 
- Cólo do útero 
- Traquéia/Brônquios/Pulmão 
-Cólon/Reto 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Anomalias Cromossômicas e Doenças 
 
 
 
46 , XY , t (9,22) (q34;q11) 
 
 
 
Categorias Principais das Doenças Genéticas 
1) Anomalias Cromossômicas 
Decorrentes de não-disfunção meiótica ou mitótica. São 
alterações numéricas (com perdas ou ganhos - monossomias, 
trissomias e tetrassomias) e estruturais 
2) Doenças Monogênicas 
Originados de apenas 1 gene mutante ou não funcional. 
Dominante ou Recessiva, Autossômica ou ligada ao X 
3) Doenças de Herança Multifatorial 
Produzida pela interação de agentes ambientais condicionados 
pela expressão de múltiplos genes 
4) Doenças de Herança Não-Clássica 
Doenças por herança mitocondrial, herdados pela linhagem 
materna e que homens afetados nunca transmitem as doenças 
(doenças neurodegenerativas) 
 
 Principais alterações Cromossômicas 
 Anomalias Cromossômicas Estruturais 
Origem das alterações: 
- Modificação de bases 
- Deleções 
- Inserções 
- Recombinações 
- Amplificação gênica 
 
 
 Para simples entendimento 
 Quando o homem viu o Cão comendo o objeto, foi pegá-lo. (normal) 
 Quando o homem viu o Pão comendo o objeto, foi pegá-lo. (mutação pontual) 
 Quando o homem viu objeto, foi pegá-lo. (deleção) 
 Quando o homem viu o cão GORDO comendo o objeto, foi pegá-lo. (inserção) 
 Quando o homem viu o objeto, foi pegá-lo cão comendo. (inversão) 
 
 
 Anomalias Cromossômicas Numéricas 
o SÍNDROME DE DOWN (+21) 
- Face característica 
- Baixa estatura 
- Displasia da falange da mediana do 5º dedo 
- Hipotonia muscular 
Notificação do número de cromossomos 
Cromossomos Sexuais 
Tipo de Anomalia (t: Translocação) 
Cromossomos envolvidos (afetados) 
Bandas Envolvidas 
Descrição da anomalia identificada 
* Deleção 
* Duplicação 
* Inversão 
* Translocação 
* Cromossomo em Anel 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
- Linha palmar transversa (linha simiesca) e mãos curtas e largas 
- Hiperflexibilidade das articulações 
- Anomalias pélvicas 
- Doença cardíaca congênita 
- Retardo mental 
- Mal de Alzheimer a partir dos 40 anos 
 
o SÍNDROME DE TURNER (X -) 
- Genitália infantil 
- Mamilos afetados 
- Micrognatia 
- Orelhas proeminentes 
- Baixa estatura 
- Pescoço alado 
- Amenorréia primária 
- Cubitus valgus (deformidade do cotovelo) 
- Metacarpo curto 
- Anomalias renais e da aorta 
 
 Defeitos Genéticos e Doenças 
 DEFEITOS DE UM ÚNICO GENE 
Herança Autossômica Dominante: manifestada em heterozigotos 
Herança Autossômica Recessiva: manifesta em homozigotos 
Herança Recessiva Ligada ao Sexo: manifesta-se
em homens por não possuírem a cópia X 
normal como compensatória 
Herança Dominante Ligada ao Sexo: muito rara 
 
 
 Herança Autossômica Dominante 
- Acondroplasia (nanismo) 
- Doença Policística de Adultos (rins policísticos) 
- Neurofibromatoose 1 e 2 (tumores neurais) 
- Polipose Colônica Familiar (adenomas e carcinomas de cólon) 
- Hipercolesterolemia Familiar (↑colesterol) 
- Osteogênese imperfeita 
- Retinoblastoma 
 
 Herança Autossômica Recessiva 
 - Fibrose Cística 
 - Anemia Falciforme 
- Talassemias 
- Glicogenoses 
- Albinismo 
- Mucopolissacaridoses 
- Lipidoses 
- Fenilcetonúria 
 
 
 
 
 
 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 A a 
a Aa aa 
a Aa aa 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 B b 
B BB Bb 
b Bb bb 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
 Herança Recessiva Ligada ao X 
- Hemofilia A (Fator VIII) 
- Hemofilia B (Fator X) 
- Ictiose ligada ao X (pele ressecada) 
- Distrofia Muscular (fraqueza muscular progressiva) 
- Agamaglobulinemia (falha na maturação de células B) 
 
 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 X Y 
X XX XY 
X XX XY 
 
PS: este mesmo padrão de quadros é tanto para Herança Dominante quanto Recessiva. 
 
 Herança Dominante Ligada ao X 
- Osteomalácia (raquitismo resistente à Vitamina D) 
 
 
 Herança Poligênica ou Multifatorial 
- Resultam da interação de vários genes (Poligênicos) 
- Combinação de fatores gênicos com fatores ambientais (Multifatorial) 
 
Ex: Malformações Congênitas, Lábio Leporino, Palato Fendido 
Erros no fechamento do tubo neural, Diabetes Mellitus, Hipertensão Arterial, 
Artrite Reumatóide, GOTA. 
 
“Na maioria dos casos, a natureza e a localização exata dos genes anômalos são 
desconhecidos.” 
 
 Categorias Principais de Doenças Genéticas 
1) Doenças Monogênicas: originadas de apenas um gene mutante ou não funcional. 
DOMINANTE ou RECESSIVA, AUTOSSÔMICA ligada ao X. 
2) Anomalias Cromossômicas: decorrentes de não disjunção meiótica ou mitótica. 
São alterações NUMÉRICAS e ESTRUTURAIS. 
3) Doenças de Herança Multifatorial: produzida pela interação de agentes 
ambientais condicionadas pela expressão de múltiplos genes. 
4) Doenças de Herança Não Clássica: doenças por herança mitocondrial. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 X Y 
X XX XY 
X XX XY 
 Gametas 
Paternos 
Gametas 
Maternos 
 X Y 
X XX XY 
X XX XY 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
AULA PRÁTICA 
 
Distúrbios do Crescimento e Diferenciação 
 
Hiperplasia Tireoideana 
Peça cirúrgica de uma tireóide, demonstrando bócio nodular. Na peça, também há presença 
de degenerações atípicas com colóide em seu interior (devido ao aumento do estímulo do 
tireócito, ↑ da produção de T3 e T4), tendo como diagnóstico uma Hiperplasia Tireoideana. 
 
Hiperplasia (associada a Hipertrofia) de Útero 
Corte de útero que mostra em sua extensão vários trombos causados por uma infecção 
bacteriana. Por causa da sinalização elevada de GH relacionada à gestação, as células 
duplicaram e aumentaram de tamanho (↑mitose), indicando uma Hiperplasia de Útero. 
 
Hiperplasia Endometrial 
Corte de útero, demonstrando um endométrio maior devido à prolongamentos hormonais, 
como estrógeno e progesterona, ocasionando uma Hiperplasia Endometrial. (dependendo da 
idade, pode-se desenvolver um adenocarcinoma) 
 
Hiperplasia (associada à Hipertrofia) Prostática Benigna 
Corte de próstata, evidenciando volume maior que o normal, causado por aumento de 
tamanho e numero de células, por elevação da Diidrotestosterona atuando nas células 
glandulares, indicando como diagnóstico uma Hiperplasia Prostática Benigna. (pode causar 
obstrução urinária quando a hiperplasia atinge a uretra). 
 
Atrofia Renal 
Peça cirúrgica de um rim seccionado transversalmente, que se mostra menor (ou maior, 
dependendo da peça que a professora colocar para nós, mas a explicação é a mesma) devido à 
alterações sistêmicas envolvendo vários órgãos, ou mais provavelmente, por um defeito na 
implantação da artéria (estenose), promovendo diminuição do fornecimento de O2 e 
nutrientes, causando não-desenvolvimento do órgão, levando o outro rim a uma Hipertrofia, 
para suprir as necessidades do rim atrófico. 
 
Atrofia da Mucosa Estomacal 
Peça cirúrgica de um estômago, demonstrando estar menor que o tamanho natural, com 
epitélio fino e visíveis vasos congestos, evidenciando hiperemia da mucosa. Com isso, leva-se 
ao diagnóstico de Atrofia da Mucosa Estomacal. 
 
Atrofia (associado com hipotrofia) do Útero Senil 
Corte de um útero senil, mostrando-se atrofiado por falta de estímulos hormonais e 
diminuição de constituintes celulares, indicando um caso de Atrofia de Útero. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
Neoplasias e Metástases 
 
NEOPLASIAS BENIGNAS 
Leiomioma Uterino 
Peça cirúrgica de um útero mostrando na musculatura lisa uma massa bem delimitada e 
grande na região do cólo, sem mostrar área de necrose central. Tem como causa o 
crescimento rápido de células neoplásicas, indicando um caso de Leiomioma Uterino. 
 
Leiomioma Gástrico 
Peça cirúrgica de um estômago atrófico, mostrando em sua musculatura uma grande massa 
tumoral bem delimitada, levando-se ao diagnóstico de Leiomioma Gástrico. 
 
 
LIPOMAS 
Lipoma Gástrico 
Corte de um estômago evidenciando massa tumoral de tecido adiposo bem delimitada e 
capsulada, mostrando um caso de Lipoma Gástrico. 
 
Lipoma Intestinal 
Corte de parte do intestino, mostrando em sua parede uma massa amarelada bem delimitada, 
indicando um Lipoma Intestinal. 
 
 
NEOPLASIAS MALIGNAS 
(Falta de Delimitação, Pleomórfica, ↑tamanho, Invasão, Necrose Central, Pode Metastizar) 
Carcinoma Peritoneal 
Peça cirúrgica de um intestino coberto pelo peritônio, evidenciando que a neoplasia atingiu as 
células epiteliais do peritônio, se mostra como vários nódulos espalhados. Tem como 
diagnósitco Carcinoma Peritoneal. 
 
Carcinoma Mucinoso Gástrico 
Corte de estômago, mostrando-se sem forma e consistência. A mucosa gástrica foi atingida por 
uma neoplasia maligna das suas células epiteliais, o que levou também a uma infiltração dos 
tecidos adjacentes, o que ocasionou um Carcinoma Mucinoso Gástrico. 
 
Adenocarcinoma Endometrial 
Corte de útero, indicando em seu endométrio uma massa neoplásica negra, que é infiltrativa, 
sem formato definido, com isso, mostra-se um caso de Adenocarcinoma Endometrial. 
 
Carcinoma de Pênis 
Peça cirúrgica de um pênis mostrando infiltração da neoplasia no tecido epitelial, com alguns 
focos necróticos e nódulos espalhados em sua extensão, levando-se a um diagnóstico de 
Carcinoma de Pênis. 
 
Lipossarcoma (não escrevi o órgão :@ 
Massa bem delimitada (pode confundir com Benigno) com degeneração central. 
 
Melanoma de Calcanhar 
Corte de uma parte do calcanhar, mostrando uma massa amorfa e enegrecida pela produção 
exacerbada de melanina no local. 
 
Distúrbios / Neoplasias / Malformações - PPG 
Alberto Galdino - Biomedicina 
METÁSTASES 
Melanoma Metastático do Cérebro 
Peça cirúrgica de um cérebro, mostrando em sua extensão vários pontos enegrecidos no 
tecido, causado por um Melanoma Metastático do Cérebro com produção de melanina. 
 
Melanoma Amelanótico Metastático no Coração (e Peritônio ‘outra peça’) 
Corte de um coração mostrando um vários nódulos brancos em sua extensão, pois não há 
produção de melanina. 
 
Metástase Pulmonar 
Peça cirúrgica de um pulmão, o qual mostra-se
com vários focos esbranquiçados, o órgão está 
com consistência diferente do normal conferida pela metástase de neoplasia de tecido 
desconhecido, indicando um caso de Metástase Pulmonar. 
 
Metástase Hepática 
Corte de fígado mostrando em sua extensão vários focos acastanhados, indicando metástase, 
o qual chegou de um tecido diferente do original, mostrando um caso de Metástase Hepática. 
 
 
MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS 
(o carinha que deu a aula tava muito nervoso, repetitivo, e falado muuuuuito rápido, por isso 
tem pouca coisa escrita, ou seja, quem quiser se aprofundar mais, é só pesquisar ;) 
Anencefalia: mutação “de novo” – não formação do tecido encefálico 
Nanismo: mutação do receptor fibroblastico. Encurtamento dos ossos longos. Fontes 
elevadas, lordose aguda. 
Sirenomielia: atresia na artéria do cordão umbilical. Defeito de fissão dos membros 
inferiores (má formação dos órgãos genitais). 
Rim Atrófico: defeito na artéria renal. Rim hipoplásico, logo o outro fica hiperplásico para 
compensar a falta do outro. 
Monstro Acefálico: desenvolvimento apenas de membros inferiores. Vários defeitos na 
formação. (enterocélio enão tem SNC e SNP) Grande massa tumoral. 
Enterocélio: má formação do tecido entérico, com todos constituintes localizados fora da 
cavidade oabdominal. 
Gêmeos Univitelinos: erro na fissão celular 
Gêmeos Siameses: erro na fissão celular (Toracópagos-unidos pelo processo xifoide) 
Defeito na Fusão Celular: fenda bucal oblíqua, dando efeito de ‘face exposta’. 
Ciclopia: defeito de fissão celular, formação/união, apenas um olho. Probroces, defeito no 
nariz, dando aspecto de elefante. 
Herniação Oral: protusão dos órgãos digestórios. Defeito de má formação da face. 
Uso de Talidomida: aspecto de garra das mãos (má formação de membros). 
Duplicação de Face e Defeito de Fusão: proliferação do tubo neural. Aspecto de duas 
pessoas em um só corpo. 
Ictiose Congênita: causa mutacional. Aspecto de face rachada. 
Meningocele: defeito na formação do tubo neural. Dis/Exposição da medula. 
Hermafroditismo: duas características sexuais. 
Espinha Bífida: problema do fechamento do tubo neural. Demonstra duas espinhas. 
Defeitos de locomoção e sensoriais de membros inferiores. 
Lábio Leporino: má formação/fissão dos lábios e do palato. 
Brida Amniótica: têmpora não se forma, expondo tecido nervoso. Mutação “de novo”. 
Hipertricomia: pelos 
Meningomielocele: protusão da meninge com a medula