Aula 5 - Princípio de Hardy-Weinberg (H-W) e as forças evolutivas - Mutação e Seleção II

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Princípios de Hardy-Weinberg (H-W) e 
as forças evolutivas – Mutação e 
Seleção II 
Genética de Populações 
Prof. Dr. Rafael Guimarães 
Departamento de Genética 
Universidade Federal de Pernambuco 
– 
™ População infinitamente grande; 
™ Cruzamento aleatório; 
™ A população não pode estar sofrendo influência de 
fatores que alteram as proporções genotípicas; 
™ A lei só é aplicável em um modelo de um locus. 
™ Teste do Chi-quadrado. 
Como saber se uma população está 
evoluindo? 
– 
™ Equilíbrio de Hardy-Weinberg; 
–  Uma população não pode estar evoluindo se estiver 
em EHW; 
–  Quando uma população está em equilíbrio, as 
frequências genotípicas são determinadas pelas 
frequências alélicas; 
–  Uma geração fruto de cruzamento aleatório está em 
equilíbrio de Hardy-Weinberg. 
Implicações da lei do EHW 
Mudanças nas Frequências Alélicas 
Lei de Hardy-Weinberg 
Seleção Natural 
Deriva Genética Migração 
Mutação 
A a 
Frequências Alélicas 
Mutação 
Evolução 
Variação Genética 
Recombinações 
gênicas 
Mutações 
 Efeito da Mutação nas Frequências Alélicas 
ü  Mutação → influência → tx 
variação genética – tx ↑ às custas; 
de outra; 
ü  Tipos de mutação; 
ü  Intensidade com que G2 muda 
depende: 
ü  Tx de mutação - G1 → G2; 
ü  f(p) em G1 na população; 
 
ü  f(p) é grande – +++ cópias para 
mutar para G2 - grande mudança; 
ü  Mutações → diminuição de f(p) → 
- - cópias de G1 → mutar para G2; 
O Efeito da Mutação nas Frequências Alélicas 
∆q = µp	
  
∆q = µp – νq 
A mudança em G2 - resultado da mutação direta é igual à taxa de mutação 
vezes a frequência alélica: 
A taxa de mudança devido a mutações reversas é igual à taxa de mutação 
vezes a frequência alélica de G2 
∆q = νq	
  
A mudança geral na frequência alélica é um balanço entre forças opostas de 
mutação direta e mutação reversa	
  
Atingindo o Equilíbrio de Frequências 
Alélicas 
Tempo: 
↓ Mutações diretas 
↑Mutações Reversas 
↑ f (q) devido a 
mutação direta 
↓ f (q) devido a 
mutação reversa 
Sem mudança alélica (∆q=0) 
Equilíbrio 
Fatores Determinantes das Frequências Alélicas em 
Equilíbrio 
∆q = µp – νq 
 = µ(1-q) – νq 
 = µ – µq – νq 
∆q = µ – q (µ +ν) 
∆q = 0 
0 = µ – q (µ +ν) 
q(µ +ν) = µ 
Como determinar as frequências alélicas no equilíbrio? 
p = 1 – q 
A frequência alélica em 
equilíbrio é determinada pelas 
taxas de mutação direta e 
reversa 
Efeitos das Mutações 
Mutação 
População 
A a 
Equilíbrio 
Reversa Direta 
Lei de Hardy-Weinberg 
AA aa 
Aa 
Efeitos das Mutações 
Mutação 
Taxas muito baixas 
Equilíbrio Mutacional 
Frequências Alélicas 
Aplicação 
A taxa de mutações direta e reversa para alelos em um lócus de camundongo 
são 1x10-5 e 0,3x10-5, e as frequências alélicas são p=0,9 e q=0,1. Qual a 
mudança final na frequência alélica por geração devido a mutação? 
 
∆q = µp – νq 
∆q = (1x10-5)x(0,9) – (0,3x10-5)x(0,1) 
∆q = 0,9x10-5 – 0,03x1x10-5 
∆q = 0,87x10-5 
∆q = 8,7x10-6 ou ∆q = 0,0000087 
 
Conclusão: A mudança devido a mutação em uma única geração é 
extremamente pequena, e a medida que a frequência de p cai como 
resultado da mutação, a intensidade da mudança se torna ainda menor. 
 
 
 
Aplicação 
 
 
 
Se a mutação é a única 
força que atua em uma 
população por longos 
períodos de tempo, as 
taxas de mutação 
determinarão as 
frequências alélicas. 
Seleção Natural 
ü  Concei to : reprodução 
diferencial de genótipos; 
ü  Características adaptativas 
→ base genética → + 
descendentes → herança 
→ ↑ frequência; 
 
ü  C a r a c t e r í s t i c a → 
vantagem reprodutiva → ↑ 
c o m o t e m p o → 
populações + ajustadas ao 
ambiente; 
ü  Única força evolutiva que 
promove adaptação. 
Seleção Natural 
Efeitos da Seleção Natural 
Pool gênico 
p2 q2 2pq 
Valores Adaptativos 
Adaptabilidade (W) 
W = nº da prole do genótipo em questão 
 nº da prole do genótipo mais 
abundante 
Adaptabilidade? 
O sucesso reprodutivo de um genótipo comparado 
com outro genótipo em uma população 
Varia de 
0 a 1 
Aplicação 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Nº médio de prole produzida 10 5 2 
A2A2 
 W22 = 2/10 = 0,2 
Calcule a adaptabilidade (W) para cada genótipo na população. 
Considere a seguinte população: 
A1A1 
W11 = 10/10 = 1,0 
A1A2 
W12 = 5/10 = 0,5 
Primeiro: verificar a prole mais abundante entre os genótipos. 
Segundo: proceder o cálculo da adaptabilidade (W) para cada genótipo . 
W = nº da prole do genótipo em questão 
 nº da prole do genótipo mais abundante 
Coeficiente de Seleção (s) 
ü  U m a v a r i á v e l c o r r e l a t a a 
adaptabilidade; 
ü  Mede a intensidade relativa da 
seleção contra um genótipo; 
ü  Coeficiente de seleção: 
ü  Quando a seleção é a favor de um 
genótipo, é automaticamente contra 
pelo menos um outro genótipo. 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Nº médio de prole produzida 10 5 2 
Adaptabilidade (W) 1,0 0,5 0,2 
s = 1 - W 
A1A1 
s = 1 – 1 
s = 0 
A1A2 
s = 1 – 0,5 
s = 0,5 
A1A1 
s = 1 – 0,2 
s = 0,8 
Aplicação 
Modelo Geral de Seleção 
Adaptabilidade Diferencial 
p2 q2 2pq 
Mudanças 
p q 
Usado para prever o efeito da seleção natural nas frequências alélicas 
Modelo Geral de Seleção 
Modelo supõe que a reprodução seja aleatória e que a única força 
atuante é a seleção natural 
Aplicação 
Um bando de papagaios de Nova York foram analisados quanto a um lócus 
relacionado com a habilidade das aves sobreviverem ao frio durante o inverno. 
A população foi constituída por 50 papagaios com genótipos A1A1, 30 
papagaios com genótipos A1A2 e 20 papagaios com genótipos A2A2. Aplique o 
modelo geral de seleção nessa população. 
Alelos A1 A2 
Frequência Alélica Inicial 0,65 0,35 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Frequências genotípicas iniciais 0,50 0,30 0,20 
Adaptabilidade 1 0,6 0,4 
Contribuição proporcional de genótipos para a população 0,5 0,18 0,16 
Frequência genotípica após seleção 0,60 0,21 0,19 Antes do início do inverno 
Reprodução aleatória – Equilíbrio H-W 
Aplicação 
Um bando de papagaios de Nova York foram analisados quanto a um lócus 
relacionado com a habilidade das aves sobreviverem ao frio durante o inverno. 
A população foi constituída por 50 papagaios com genótipos A1A1, 30 
papagaios com genótipos A1A2 e 20 papagaios com genótipos A2A2. Aplique o 
modelo geral de seleção nessa população. 
Alelos A1 A2 
Frequência Alélica Inicial 0,65 0,35 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Frequências genotípicas iniciais 0,50 0,30 0,20 
Adaptabilidade 1 0,6 0,4 
Contribuição proporcional de genótipos para a população 0,5 0,18 0,16 
Frequência genotípica após seleção 0,60 0,21 0,19 
 
 
Mortes durante o inverno 
Sobrevida relativa de cada genótipo 
 
Genótipos A1A1 A1A2 A2A2 
Frequências genotípicas iniciais 0,50 0,30 0,20 
Adaptabilidade 1 0,6 0,4 
Contribuição proporcional de genótipos para a população 0,5 0,18 0,08 
Frequência genotípica após seleção 0,66 0,24 0,11 
Aplicação 
Um bando de papagaios de Nova York foram analisados quanto a um lócus 
relacionado com a habilidade das aves sobreviverem ao frio durante o inverno. 
A população foi constituída por 50 papagaios com genótipos A1A1, 30 
papagaios com genótipos A1A2 e 20 papagaios com genótipos A2A2. Aplique o 
modelo geral de seleção nessa população. 
Alelos A1 A2 
Frequência Alélica Inicial 0,65 0,35 
Alelos p q 
Frequência Alélica após Seleção 0,78 0,22 
Desequilíbrio de H-W 
Os Resultados da Seleção 
ü  O modelo geral
de seleção pode ser usado para se 
calcular as frequências alélicas após qualquer tipo de 
seleção; 
Tipos de Seleção Natural 
Seleção Direcional - um alelo é 
favorecido em relação a outro 
 
Fixação do alelo favorecido e a eliminação do outro. 
 
Tipos de Seleção Natural 
Sem mudanças nas 
frequências alélicas 
 
Equilíbrio 
 
 
Sobredominância 
 
 
Vantagem do heterozigoto 
 
 
Sem eliminação alélica 
 
Tipos de Seleção Natural 
 
Subdominância 
 
 
Heterozigoto com 
adaptabilidade + baixa 
que ambos homozigotos 
 
 
Equilíbrio instável 
 
Tipos de Seleção Natural 
Seleção vs. Mutação 
Relação entre taxa de 
mutação e seleção 
Aumenta frequência 
Diminui frequência